폐암 4기 조직검사 후 피를 뽑아 유전자검사를 또 한 이유, Guardant360과 EGFR Exon 19

폐암 진단 과정에서 조직검사를 받았을 때 저는 큰 검사가 하나 끝났다고 생각했습니다.

몸에서 직접 조직을 채취했고, 결과를 기다린 뒤 비소세포폐암 가운데 선암이라는 설명을 들었으니 이제 남은 것은 치료 방법을 정하는 일이라고 생각했습니다.

그런데 또 새로운 검사가 기다리고 있었습니다. 이번에는 조직이 아니라 피를 뽑는 검사였고, 이름도 처음 들어 보는 Guardant360이라는 혈액 기반 유전자검사였습니다. 제 머릿속에는 질문이 하나 생겼습니다. “조직까지 검사했는데 피를 뽑아서 무엇을 또 찾는 걸까?”

이 글은 폐암 4기 환자가 조직검사와 혈액 기반 유전자검사를 모두 경험하며 두 검사가 서로 다른 정보를 확인한다는 것을 이해해 간 개인 경험입니다. 저는 의료인이 아니며 제 경험을 다른 분께 권하거나 일반화하지 않습니다. 검사를 하게 된 구체적인 경위와 비용 이야기는 별도의 글에 자세히 적었고, 이 글은 두 검사의 ‘역할’에 집중합니다.

이 글에서 다루는 내용

• 폐암 종류를 알았는데 왜 유전자검사를 하는지 몰랐던 이유
• 조직검사와 혈액 기반 검사를 처음 비교했던 방식
• ‘EGFR Exon 19’라는 결과를 처음 들었을 때
• ‘어느 검사가 더 좋은가’가 아니라 ‘무엇을 확인하려는가’를 묻게 된 과정

꼭 읽어 주세요. 이 글은 의료 전문가가 아닌 환자 한 사람의 경험이며 의학적 조언이 아닙니다. 어떤 유전자검사를 어떤 검체로 받을지, 어떤 치료를 받을지는 병기와 검사 결과, 건강 상태에 따라 달라지며 반드시 담당 의료진이 판단합니다.

조직검사를 받고서야 ‘폐암’도 하나가 아니라는 것을 알았습니다

진단 전의 저는 CT에서 암처럼 보이는 것이 발견되면 진단이 끝나는 줄 알았습니다. 제 경우에는 흉강경으로 흉막에서 조직을 채취했고, 그 검체를 병리검사로 확인한 뒤 비소세포폐암 가운데 선암이라는 설명을 들었습니다. 조직검사를 이해한 과정은 다른 글에, 선암과 비소세포폐암의 의미는 또 다른 글에 적었습니다.

조직검사가 답해 준 질문은 “내가 어떤 폐암을 가지고 있는가?”였고, 곧 다음 질문이 이어졌습니다. “그렇다면 이 암은 어떤 특징을 가지고 있는가?”

폐암 종류를 알았는데 왜 유전자검사를 또 하는지 몰랐습니다

비소세포폐암 선암이라는 이름을 알았으니 치료 방법도 자동으로 정해지는 줄 알았습니다. 그런데 진료에서 EGFR 같은 영어 약자와 ‘유전자 변이’라는 말이 나오기 시작했습니다. 저는 폐암 환자인데 왜 갑자기 유전자를 검사하는지 이해하지 못했고, 부모에게서 물려받은 유전적 문제를 확인하는 검사인지도 궁금했습니다.

치료 과정을 겪으며 알게 된 것은, 폐암에서 말하는 이런 검사가 암세포에서 나타난 특정 유전자의 변화를 확인하고 그것이 치료 선택에 쓰일 수 있는지를 보는 과정이라는 점이었습니다. 국가암정보센터의 표적치료제 안내에도 표적치료는 암의 발생과 진행에 핵심 역할을 하는 특정 유전자나 단백질을 겨냥하며, 해당 표적을 가진 환자에게만 효과가 있기 때문에 치료 전에 표적이 있는지 확인하는 것이 중요하다고 설명되어 있습니다. 예시로 EGFR 돌연변이가 있는 폐암과 타그리소도 나옵니다.

Guardant360은 제게 ‘평범한 피검사’처럼 시작됐습니다

제 경우 병원에서 시행한 유전자검사에서는 표적치료로 이어질 변이가 확인되지 않았다는 설명을 들었고, 담당 의사 선생님이 더 폭넓은 변이를 보는 Guardant360 검사를 제안하셨습니다. 이 과정은 위에서 링크한 별도의 글에 적었습니다. 조직검사는 입원도 하고 긴장도 한 큰 검사였지만, Guardant360은 팔에서 피를 채취하는 과정만 보면 평소의 혈액검사와 크게 다르지 않아 오히려 이 피로 유전자 정보를 확인한다는 사실이 신기했습니다.

저는 검사의 원리를 자세히 알고 받은 것이 아닙니다. 당시 제 입장에서 가장 쉬운 차이는 이것이었습니다. 조직검사에서는 조직을 채취했고, 이번에는 혈액을 채취했다는 것입니다. 그래서 처음에는 두 검사를 ‘힘든 검사와 간단한 검사’ 정도로 비교했습니다. 하지만 결과가 나온 뒤에는 검체를 얻는 방법만이 아니라 그 검사로 무엇을 확인하려는지를 함께 생각해야 한다는 것을 알게 됐습니다.

구분	제 경험에서 이해한 역할
조직검사 + 병리검사	실제 검체를 확보해 어떤 종류의 폐암인지 확인하는 단계(제 경우 비소세포폐암 선암)
혈액 기반 유전자검사(Guardant360)	혈액에서 암과 관련된 유전자 변화를 확인해 치료 선택과 연결될 정보를 추가로 확인하는 단계

결과에서 ‘EGFR Exon 19’라는 말을 처음 들었습니다

결과를 기다린 뒤 가장 중요하게 다가온 것은 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명이었습니다. 당시 저는 EGFR이 무엇인지도, Exon 19라는 말도 몰랐습니다. 새 용어를 겨우 이해했다 싶으면 다른 단어가 나오는 날들이었는데, 이번 결과는 이전 용어들과 다르게 치료 방법에 대한 설명과 바로 연결되기 시작했습니다. 이 결과를 포함한 여러 정보를 바탕으로 의료진과 상담한 뒤 타그리소 80mg 복용을 시작했습니다.

다만 이 경험을 기록하면서 가장 조심하고 싶은 부분이 있습니다. 제가 EGFR Exon 19 변이를 확인하고 타그리소를 시작했다고 해서 다른 폐암 환자도 같은 검사를 받고 같은 약을 복용해야 한다는 뜻이 아닙니다. 같은 비소세포폐암이어도 확인되는 변화가 다를 수 있고, 실제 치료는 병기, 검사 결과, 현재 상태, 치료 이력을 바탕으로 의료진이 판단합니다.

피검사가 가능하다면 조직검사는 왜 했을까 하는 의문도 생겼습니다

Guardant360 결과가 치료와 연결되고 나니 반대의 궁금증이 생겼습니다. “피를 뽑아 유전자 변이를 찾을 수 있다면 처음부터 혈액검사만 하면 되는 것 아닐까?” 조직검사는 부담이 컸고 혈액 채취는 간단하게 느껴졌기 때문에 환자로서는 자연스러운 생각이었습니다.

하지만 조직검사는 실제 조직을 확보해 병리학적으로 암을 확인하고 종류를 분류하는 역할이 있고, 혈액 기반 검사는 혈액에서 확인되는 정보로 분자적 변화를 찾는 데 쓰일 수 있다는 점에서 단순히 ‘편한 검사와 힘든 검사’로 나눌 수 없다고 생각하게 됐습니다. 혈액 검사에서 변이가 확인되지 않았다고 해서 항상 없다고 단정할 수 없다는 한계도 일반적으로 이야기되는데, 어떤 검사를 어떤 순서로 할지는 제가 아니라 의료진이 판단할 몫이라고 생각합니다.

두 검사를 모두 경험하고 나니 ‘어느 것이 더 정확한가’라는 질문이 달라졌습니다

진단 초기의 저는 검사에 순위가 있다고 생각했습니다. X-ray보다 CT, CT보다 PET-CT, 조직검사보다 최신 혈액검사가 더 좋을 것이라고요. 하지만 여러 검사를 겪으며 검사들은 경쟁하는 관계가 아니라 각자 확인하려는 내용이 다르다는 것을 알게 됐습니다. 그래서 지금은 “어느 검사가 가장 좋은가?”보다 “이번 검사는 무엇을 확인하기 위해 하는 것인가?”를 먼저 생각합니다. CT와 PET-CT의 차이는 다른 글에 적었습니다.

그리고 지금 다시 검사를 앞두고 있다면 결과를 묻기 전에 이렇게 물을 것 같습니다.

• “이번 검사는 무엇을 알아보기 위한 검사인가요?”
• “이 검사는 어떤 검체로 하나요?”
• “결과가 치료 방향을 정하는 데 어떻게 쓰일 수 있나요?”
• “이 결과가 제 경우에는 어떤 의미인가요?”

마무리: 치료를 시작하고서야 검사들이 하나의 과정으로 보였습니다

진단 당시에는 모든 검사가 따로 떨어져 있는 것 같았고, 검사 하나가 추가될 때마다 나쁜 소식과 연결했습니다. 표적치료를 시작하고 돌아보니 폐에서 이상을 발견하는 과정, 병변의 위치와 범위를 확인하는 과정, 실제 검체로 어떤 폐암인지 확인하는 과정, 암의 분자적 특징을 알아보는 과정이 이어져 있었습니다. 그래서 제게 Guardant360 결과지는 수많은 결과지 중 하나가 아니라, 제 암의 특징을 더 알아가는 과정에서 받은 검사이고 그 결과가 치료 방향에 관한 설명으로 연결된 검사입니다.

지금도 새 검사를 받거나 결과를 기다릴 때면 긴장됩니다. 다만 “왜 또 검사하지?”에서 멈추지 않고 “이번 검사는 제 폐암에 대해 무엇을 확인하려는 것인가요?”라고 묻고, 검사가 추가됐다는 사실만으로 결과를 미리 상상하지 않으려 합니다. 이 글은 제 개인 경험이며 모든 환자에게 같게 적용되지 않습니다. 검사와 치료에 관한 판단은 담당 의료진과 상의해 주세요.

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참고자료

• 국가암정보센터, 치료 > 항암화학요법 > 표적치료제: https://www.cancer.go.kr/lay1/S1T289C847/contents.do
• 국가암정보센터, 암의 종류 > 폐암 > 진단방법: https://www.cancer.go.kr/lay1/program/S1T211C215/cancer/view.do?cancer_seq=5237&menu_seq=5249

작성자: 폐암 4기 진단 후 치료를 이어가고 있는 환자 본인입니다. 이 글은 의료진의 진단이나 치료 권고를 대신하지 않습니다.