폐암 조직검사 후 또 피를 뽑았습니다, 액체생검에서 EGFR 변이를 확인하기까지

폐암 진단 과정에서 조직검사를 받았을 때 저는 큰 검사가 하나 끝났다고 생각했습니다.

몸에서 직접 조직을 채취했고 결과를 기다렸습니다.

그리고 비소세포폐암 가운데 선암이라는 진단에 대한 설명을 들었습니다.

저는 이제 어떤 암인지 확인했으니 치료 방법을 결정하면 되는 줄 알았습니다.

그런데 또 새로운 검사가 기다리고 있었습니다.

이번에는 조직을 떼어내는 검사가 아니라 피를 뽑는 검사였습니다.

Guardant360이라는 혈액 기반 유전자검사였습니다.

처음에는 이해하지 못했습니다.

조직검사까지 했는데 왜 또 검사해야 하는지 궁금했습니다.

더구나 피를 뽑아서 폐암의 유전자 변이를 확인할 수 있다는 설명도 당시의 저에게는 상당히 낯설었습니다.

제 머릿속에는 이런 질문이 생겼습니다.

“조직까지 검사했는데 피를 뽑아서 무엇을 또 찾는 걸까?”

하지만 결과를 기다리고 실제로 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명을 들은 뒤, 이 검사는 제게 전혀 다른 의미를 갖게 됐습니다.

그 결과를 포함한 검사 내용을 바탕으로 의료진과 치료 방향을 상담했고 저는 타그리소 80mg 복용을 시작했습니다.

그때부터 저는 조직검사와 액체생검을 어느 것이 더 좋은 검사인지 비교하지 않게 됐습니다.

제 경험에서 두 검사는 서로 다른 질문에 답하고 있었습니다.

1. 모든 것은 폐암을 의심해서 병원을 찾아간 것에서 시작된 것이 아니었습니다

제 폐암 진단 과정은 건강검진에서 우연히 시작된 것이 아닙니다.

2024년 11월 미국에서 코로나에 걸렸습니다.

약 10일 동안 몸살을 앓았고 기침도 심했습니다.

당시에는 코로나 때문에 기침하는 것이라고 생각했습니다.

12월부터는 크게 숨을 들이쉴 때 왼쪽 갈비뼈 아래쪽에 약한 불편감이 느껴졌습니다.

2025년 1월 미국 내과를 방문했습니다.

제가 찾아간 곳에는 바로 영상검사를 할 수 있는 시설이 없었습니다.

심하게 기침하면서 갈비뼈에 작은 실금이 생겼을 가능성도 있다는 이야기를 들었고 약을 처방받았습니다.

그때까지 폐암은 전혀 생각하지 않았습니다.

한국에 들어온 뒤 2025년 2월 내과에서 X-ray를 찍었습니다.

처음에는 폐렴 가능성에 대한 이야기를 들었습니다.

하지만 대학병원으로 가면서 상황이 급격히 달라졌습니다.

흉부 CT와 PET-CT, MRI 등 여러 검사가 이어졌습니다.

그리고 조직검사도 받았습니다.

결국 제가 듣게 된 진단은 폐암 4기였습니다.

이 과정에서 저는 한 가지를 계속 경험했습니다.

검사 하나가 끝나면 또 다른 검사가 기다리고 있었습니다.

처음에는 그 이유를 이해하지 못했습니다.

X-ray를 찍었는데 왜 CT를 하는지.

CT를 찍었는데 왜 PET-CT가 필요한지.

PET-CT를 했는데 왜 뇌 MRI까지 하는지.

그리고 조직검사를 했는데 왜 유전자검사를 또 하는지.

지금 생각하면 각각의 검사는 같은 질문을 반복하는 것이 아니었습니다.

2. 조직검사를 받고 나서야 ‘폐암’도 하나가 아니라는 것을 알았습니다

CT에서 이상이 보이면 폐암 진단이 끝나는 줄 알았습니다.

하지만 실제 진단 과정에서는 조직을 직접 확인하는 과정이 있었습니다.

저는 조직검사를 받았습니다.

그리고 그 결과를 통해 제가 비소세포폐암 선암이라는 설명을 듣게 됐습니다.

그전까지 제게 폐암은 그냥 하나의 병명이었습니다.

비소세포폐암이라는 말도 낯설었습니다.

선암이라는 말은 더 생소했습니다.

조직검사를 통해 얻은 검체는 현미경을 이용한 병리학적 평가 등에 활용될 수 있습니다. NCI는 비소세포폐암의 조직 검체에 면역조직화학검사와 분자검사 등이 시행될 수 있으며, 이를 통해 암의 종류를 구분하거나 특정 유전자·단백질 등의 특징을 확인할 수 있다고 설명합니다.

제가 앞서 별도의 글에서 이야기했듯이 제 경우에는 흉강경을 이용해 흉막에서 조직을 채취했습니다.

흉강경은 흉막이나 비정상적인 폐 조직, 림프절 등에서 검체를 얻는 데 사용될 수 있습니다. 하지만 폐암 환자 모두가 같은 방법으로 조직검사를 받는 것은 아닙니다. 병변의 위치와 환자의 상태 등에 따라 기관지내시경, 바늘을 이용한 검사 등 여러 방법이 사용될 수 있습니다.

저에게 조직검사가 답해준 첫 번째 중요한 질문은 이것이었습니다.

“내가 어떤 폐암을 가지고 있는가?”

그런데 그 다음에는 또 다른 질문이 기다리고 있었습니다.

3. 폐암 종류를 알았는데 왜 유전자검사를 또 하는지 처음에는 몰랐습니다

비소세포폐암 선암이라는 설명을 들었을 때 저는 이제 치료 방법이 자동으로 결정되는 줄 알았습니다.

하지만 실제로는 그렇지 않았습니다.

제게 또 새로운 단어들이 등장했습니다.

EGFR.

ALK.

ROS1.

그리고 유전자 변이.

처음에는 영어 약자가 너무 많았습니다.

인터넷에서 검색해도 설명이 쉽지 않았습니다.

‘나는 폐암 환자인데 왜 유전자를 검사하지?’ 이런 생각도 했습니다.

나중에야 여기서 말하는 검사가 제가 부모에게서 무엇을 물려받았는지를 단순히 확인한다는 의미와는 다르다는 것을 이해하게 됐습니다.

암세포에서 나타나는 특정한 분자적 특징을 확인하는 과정이었습니다.

NCI는 비소세포폐암에서 조직이나 혈액 등의 검체를 이용한 분자검사를 통해 특정 유전자나 염색체 변화 등을 확인할 수 있다고 설명합니다.

이 정보는 일부 환자에서 치료 방향을 정하는 데 중요할 수 있습니다.

그리고 바로 이 부분에서 제게 Guardant360 혈액 유전자검사가 등장했습니다.

4. Guardant360은 제게 ‘평범한 피검사’처럼 시작됐습니다

조직검사는 제게 큰 검사였습니다.

입원도 했고 검사 전부터 긴장했습니다.

반면 Guardant360은 느낌이 달랐습니다.

피를 채취하는 과정만 놓고 보면 평소 병원에서 받던 혈액검사와 크게 다르지 않게 느껴졌습니다.

그래서 처음에는 오히려 이 작은 혈액검사에서 그렇게 중요한 정보를 찾을 수 있다는 것이 신기했습니다.

액체생검이라는 검사 방법에서는 혈액 속에 존재할 수 있는 종양 유래 DNA 조각 등을 분석해 암과 관련된 유전적 변화를 확인할 수 있습니다.

제 입장에서 가장 이해하기 쉬운 차이는 이랬습니다.

조직검사에서는 실제 조직을 얻었습니다.

혈액 기반 검사에서는 피를 채취했습니다.

하지만 중요한 것은 검체를 얻는 방법만 다른 것이 아니라 확인하려는 정보도 다를 수 있다는 점이었습니다.

제 경험에서는 조직검사를 통해 폐암을 병리학적으로 확인하고 조직형을 알아가는 과정이 있었습니다.

그리고 혈액 기반 유전자검사를 통해 치료와 관련될 수 있는 분자적 특징을 추가로 확인했습니다.

처음에는 두 검사를, ‘힘든 검사와 편한 검사.’ 정도로만 비교했습니다.

치료를 경험한 지금은 그렇게 생각하지 않습니다.

5. 결과에서 ‘EGFR Exon 19’라는 말을 처음 들었습니다

Guardant360 결과에서 제게 가장 중요하게 다가온 것은 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 것이었습니다.

처음 들었을 때는 이것이 좋은 것인지 나쁜 것인지조차 몰랐습니다.

EGFR이 무엇인지부터 찾아봤습니다.

Exon 19라는 말도 처음 들었습니다.

폐암 환자가 되고 난 뒤 새로운 의학용어를 하나 이해하면 또 다른 단어가 등장하는 일이 반복됐습니다.

하지만 이번 결과는 이전 검사들과 조금 다르게 느껴졌습니다.

치료 방법에 대한 설명과 직접 연결됐기 때문입니다.

결과를 바탕으로 의료진과 치료 방향을 상담했습니다.

그리고 저는 타그리소 80mg 복용을 시작했습니다.

NCI는 비소세포폐암에서 분자검사를 통해 특정 유전자 변화를 확인할 수 있으며 이러한 정보가 치료 선택에 활용될 수 있다고 설명합니다.

여기서 중요한 것은 제 경험을 다른 환자에게 그대로 적용하지 않는 것입니다.

모든 비소세포폐암 환자에게 EGFR 변이가 있는 것은 아닙니다.

또 검사 결과와 병기, 이전 치료, 환자의 건강상태 등에 따라 치료 결정은 달라질 수 있습니다.

저는 단지 제 검사에서 EGFR Exon 19 변이가 확인됐고 의료진과 상담한 뒤 표적치료를 시작했다는 제 경험을 이야기하는 것입니다.

6. 피검사가 가능하다면 굳이 조직검사를 왜 했을까 하는 의문도 생겼습니다

Guardant360 결과가 실제 치료 과정과 연결되고 나니 반대 방향의 궁금증도 생겼습니다.

“피검사로 유전자 변이를 찾을 수 있다면 처음부터 이것만 하면 되는 것 아닐까?”

환자의 입장에서는 자연스럽게 드는 생각이라고 봅니다.

조직검사는 부담이 있었습니다.

반면 혈액검사는 제 경험에서는 상대적으로 간단했습니다.

그러니 편한 쪽만 선택하고 싶은 생각이 들 수 있습니다.

하지만 두 검사는 완전히 같은 정보를 제공하는 검사가 아니었습니다.

조직검사는 실제 세포나 조직을 확보해 병리학적으로 암을 확인하고 조직형 등을 판단하는 데 중요한 역할을 합니다.

반면 혈액을 이용한 액체생검은 종양에서 나온 DNA 등이 혈액에 존재하는 경우 이를 분석해 특정 분자적 변화를 확인하는 데 활용할 수 있습니다.

또 혈액에서 충분한 종양 DNA가 검출되지 않는 경우도 있을 수 있기 때문에 액체생검에서 특정 변이가 나오지 않았다는 이유만으로 그 변이가 반드시 없다고 환자가 스스로 판단해서는 안 됩니다.

실제로 NCI가 소개하는 전이성 비소세포폐암 관련 연구에서도 조직 기반 유전자검사와 혈액 기반 cfDNA 검사의 성능과 역할을 비교·평가하고 있습니다.

그래서 저는 지금 두 검사를 대체 관계로 생각하지 않습니다.

제 경우에는 서로 다른 단계에서 서로 다른 정보를 제공했습니다.

7. 조직검사와 액체생검을 모두 경험하고 나니 ‘어느 것이 더 정확한가’라는 질문도 달라졌습니다

처음에는 검사들을 순위로 생각했습니다.

X-ray보다 CT가 더 좋은 검사.

CT보다 PET-CT가 더 좋은 검사.

조직검사보다 최신 혈액 유전자검사가 더 좋은 검사.

이런 식으로 생각하기 쉬웠습니다.

하지만 여러 검사를 실제로 받아보면서 이 생각이 달라졌습니다.

제가 받아온 검사들은 서로 경쟁해서 한 검사만 살아남는 것이 아니었습니다.

질문이 달랐습니다.

CT에서는 구조적인 정보를 확인합니다.

PET-CT에서는 대사활동에 관한 정보를 함께 평가할 수 있습니다.

뇌 MRI는 뇌를 자세히 확인하기 위한 별도의 역할이 있습니다.

조직검사에서는 실제 조직과 세포를 확인합니다.

분자검사에서는 특정 유전자나 단백질 등의 특징을 확인할 수 있습니다.

그래서 지금은, “어느 검사가 가장 좋은가?” 보다, “이번 검사는 무엇을 확인하기 위해 하는 것인가?” 를 먼저 생각합니다.

이 변화는 제가 폐암 치료를 받으면서 생긴 가장 큰 변화 가운데 하나입니다.

8. 치료를 시작한 뒤에야 처음 받았던 검사들이 하나의 과정으로 보였습니다

진단 당시에는 모든 검사가 따로따로 느껴졌습니다.

X-ray를 받았습니다.

CT를 받았습니다.

PET-CT를 받았습니다.

MRI를 받았습니다.

조직검사를 받았습니다.

혈액을 이용한 유전자검사도 받았습니다.

검사가 추가될 때마다, ‘왜 또 하지?’ 라는 생각이 먼저 들었습니다.

하지만 표적치료를 시작한 뒤 뒤를 돌아보니 하나의 흐름으로 보이기 시작했습니다.

폐에서 이상을 발견하는 과정.

병변의 위치와 범위를 확인하는 과정.

실제 조직을 확인해 어떤 폐암인지 알아가는 과정.

암의 분자적 특징을 확인하는 과정.

그 결과들을 바탕으로 치료 방향을 상담하는 과정.

제 경우에는 그 과정에서 EGFR Exon 19 변이가 확인됐고 타그리소 치료를 시작하게 됐습니다.

그래서 지금의 저에게 Guardant360 결과지는 단순한 검사결과지가 아닙니다.

제가 표적치료를 시작하게 된 과정에서 중요한 의미를 가진 결과 중 하나로 기억됩니다.

9. 지금 다시 그때로 돌아간다면 결과보다 먼저 ‘검사의 목적’을 물어볼 것 같습니다

폐암 진단 초기의 저는 결과만 궁금했습니다.

“암인가요?”

“몇 기인가요?”

“전이됐나요?”

“유전자 변이가 있나요?”

당연한 질문들이었습니다.

하지만 지금 다시 그때로 돌아간다면 검사 전에 한 가지 질문을 더 할 것 같습니다.

“이번 검사는 무엇을 알아보기 위한 검사인가요?”

조직검사를 앞두고 있다면, “이 검체에서는 어떤 것을 확인하게 되나요?” 라고 물을 것 같습니다.

혈액 기반 유전자검사를 앞두고 있다면, “이 검사에서는 어떤 유전자 정보를 확인하려는 건가요?” 라고 물을 것 같습니다.

그리고 결과가 나오면, “이 결과가 제 치료에서는 어떤 의미인가요?” 라고 물을 것입니다.

검사 목적을 알고 나면 결과를 기다리는 불안이 완전히 없어지는 것은 아닙니다.

하지만 적어도 왜 이 검사를 받는지도 모른 채 최악의 상황부터 상상하는 일은 조금 줄어들 수 있다고 제 경험에서는 느꼈습니다.

조직검사와 액체생검은 제게 서로 경쟁하는 검사가 아니었습니다

폐암 환자가 되기 전에는 조직검사라는 말조차 낯설었습니다.

액체생검이라는 말은 들어본 적도 없었습니다.

그런 제가 폐암 4기 진단 과정에서 두 검사를 모두 경험했습니다.

조직검사를 통해 비소세포폐암 선암이라는 진단에 대한 설명을 들었습니다.

그리고 이후 Guardant360 혈액 유전자검사를 받았습니다.

그 결과에서 EGFR Exon 19 변이가 확인됐습니다.

의료진과 치료 방향을 상담한 뒤 타그리소 80mg 치료를 시작했습니다.

처음에는 이렇게 생각했습니다. “조직검사를 했는데 왜 피검사를 또 하지?”

그다음에는 반대로 생각했습니다. “피로 유전자검사를 할 수 있다면 조직검사는 왜 필요하지?”

지금은 두 질문 모두 너무 단순한 비교였다는 것을 알게 됐습니다.

두 검사는 제게 같은 질문에 답하지 않았습니다.

조직검사는 실제 암 조직을 확인하는 진단 과정에서 중요한 역할을 했습니다.

액체생검은 제 암의 분자적 특징을 확인하는 과정에서 중요한 정보를 제공했습니다.

그리고 그 정보 가운데 하나가 실제 치료 방향과 연결됐습니다.

그래서 지금 누군가 제게, “조직검사와 액체생검 중 어느 것이 더 좋은 검사인가요?” 라고 묻는다면 제 경험만으로 하나를 고르지는 않을 것 같습니다.

대신 제가 치료를 받으며 가장 중요하게 생각하게 된 질문을 이야기하고 싶습니다.

“지금 내게 필요한 정보가 무엇이고, 이 검사는 그중 무엇을 확인하기 위한 것인가?”

폐암 4기 진단 당시에는 검사 하나가 추가될 때마다 나쁜 소식이 하나 더 추가되는 것처럼 느껴졌습니다.

지금은 다르게 생각합니다.

검사는 결과 그 자체가 아니라 현재의 제 상태를 조금 더 정확하게 이해하기 위해 정보를 하나씩 모아가는 과정이었습니다.

제게 조직검사와 액체생검은 바로 그 과정에서 서로 다른 답을 알려준 두 검사였습니다.

작성자 정보

이 글은 폐암 진단 후 실제 치료 과정을 경험하고 있는 환자가 자신의 경험을 바탕으로 작성했습니다. 진단과 검사, 치료 과정에서 직접 겪고 느낀 내용을 기록하며, 같은 상황을 경험하는 분들에게 작은 참고가 될 수 있도록 개인적인 경험을 중심으로 정보를 정리하고 있습니다.

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이 글은 작성자의 개인적인 경험과 일반적인 정보 공유를 목적으로 작성되었으며 의료진의 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 암의 상태와 검사 방법, 치료 과정, 약물 복용 및 생활관리는 환자마다 다를 수 있으므로 개인의 진료와 치료에 관한 사항은 반드시 담당 의료진과 상의하시기 바랍니다.