폐암 4기 첫 유전자검사에서 표적 변이가 없다는 설명을 들은 외래진료 날, 그 말의 무게를 몰랐던 나의 기억

유전자검사 이야기를 하면 사람들은 대개 결과가 나온 날을 떠올립니다.

저도 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 말을 들은 날을 가장 선명하게 기억합니다. 그런데 그날보다 먼저, 조금 다른 의미로 기억에 남는 외래진료가 있습니다. 병원에서 먼저 한 유전자검사에서 표적치료와 바로 연결해 볼 변이가 확인되지 않았다는 설명을 들은 날입니다.

그날 저는 그 말이 얼마나 중요한지 제대로 알지 못했습니다. 이 글은 추가 검사를 받기로 한 결정이나 검사 비용을 이야기하는 글이 아니라, 그 외래진료실에서 제가 무엇을 들었고 무엇을 어떻게 이해했는지를 되짚어 본 개인 기록입니다. 저는 의료인이 아니며, 특정 검사를 권하는 글도 아닙니다.

이 글에서 다루는 내용

• 퇴원 후 외래진료에서 들은 설명
• ‘폐암이면 폐암이지, 유전자검사가 왜 필요하지?’라고 생각했던 이유
• 그날 들은 말과 제가 이해한 것의 차이
• 지금 다시 그 진료실에 간다면 묻고 싶은 질문

꼭 읽어 주세요. 이 글은 환자 한 사람의 경험이며 의학적 조언이 아닙니다. 어떤 유전자검사가 필요한지, 검사 결과가 무엇을 뜻하는지는 환자마다 다르므로 반드시 담당 의료진과 상의해 주세요.

퇴원 후 첫 외래진료에서 들은 설명

저는 흉강경으로 조직을 확보했고, 입원 중에 비소세포폐암 선암이라는 조직검사 결과를 들었습니다. 그때 담당 의사 선생님은 조직으로 유전자검사도 진행하고 있다고 설명했습니다. 퇴원한 뒤 외래진료에 갔을 때 들은 내용은 병원에서 시행한 검사에서 표적치료로 연결해 볼 만한 변이가 확인되지 않았다는 취지의 설명이었습니다. 제 기억으로는 병원에서 확인하는 DNA 변이가 5가지 정도라고 들었습니다. 이 숫자는 제가 당시 들은 설명을 기억에 의존해 적은 것이며 병원이나 시기에 따라 다를 수 있습니다.

돌아보면 이 외래진료는 진단 과정에서 처음으로 ‘나쁜 소식’과 ‘좋은 소식’으로 나눌 수 없는 말을 들은 날이었습니다. 암이 더 퍼졌다는 말도, 치료법이 정해졌다는 말도 아니었기 때문입니다.

“폐암이면 폐암이지, 유전자검사가 왜 필요하지?”

그때의 저는 암의 종류와 병기를 확인했으니 이제 다음 치료를 받으면 된다고 생각했습니다. 유전자검사가 왜 중요한지, 결과가 치료 선택과 어떻게 이어지는지 알지 못했습니다. 그래서 ‘변이가 확인되지 않았다’는 말도 대수롭지 않게 받아들였습니다. 진단 과정에서 병기나 조직형처럼 이름이 붙은 정보에만 익숙해 있었고, 유전자 정보가 치료 방향에 영향을 줄 수 있다는 생각은 거의 하지 못했습니다.

국가암정보센터는 비소세포폐암에서 항암제를 선택하기 전에 유전자 검사를 하며, 표적치료제는 그 표적을 가진 환자에게만 효과가 있다고 안내합니다. 이 설명을 진료실에서 알고 있었다면 ‘변이가 없다’는 말을 다르게 들었을 것입니다. 다만 이것은 일반적인 안내이고, 제 경우의 치료 방향은 담당 의료진의 설명에 따라 정해졌습니다.

담당 의사 선생님이 해 준 설명은 짧고 분명했습니다

그날 담당 의사 선생님은 유전자 변이가 발견되면 그 변이를 표적으로 하는 치료를 선택할 가능성이 생기기 때문에 변이를 확인하는 것이 중요하다고 설명했습니다. 지금 같은 지식은 없었지만 환자 입장에서 제가 이해한 것은 훨씬 단순했습니다. “찾을 수 있다면 한 번 더 찾아보자.” 그 마음이 이어서 추가 검사를 받는 결정으로 이어졌고, 그 과정과 결과는 추가 검사를 받은 과정과 Guardant360 글에 적었습니다.

이 글에서 남기고 싶은 것은 그다음이 아니라 그 앞의 순간입니다. 저는 그 순간 아무것도 결정되지 않았는데도 의사 선생님의 설명 한 마디로 ‘나는 지금 무엇을 모르고 있는가’를 처음 의식했습니다. 그 뒤 EGFR, ALK, ROS1 같은 용어도 하나씩 알아 가게 됐습니다(용어 정리 글).

‘변이가 확인되지 않았다’는 말을 지금은 이렇게 받아들입니다

그 말은 제게 두 가지를 의미했습니다. 하나는 그 검사에서는 표적치료를 바로 검토할 정보가 나오지 않았다는 것이고, 다른 하나는 아직 더 확인해 볼 수 있는 방법이 있을 수 있다는 것이었습니다. 지금은 유전자검사 하나가 모든 치료 가능성을 결정하는 것은 아니며, 특정 변이가 확인되지 않았다고 해서 치료 방법이 없다는 뜻도 아니라고 이해합니다. 어떤 검사를 더 할지는 이미 시행한 검사와 확보된 조직, 치료 계획이 환자마다 다르기 때문에 의료진과 개별적으로 상의해야 합니다.

지금 다시 그 진료실에 간다면 묻고 싶은 질문

그날 저는 질문 없이 설명만 들었습니다. 지금이라면 이렇게 묻고 싶습니다.

• “이번 검사에서는 어떤 변이들을 확인한 건가요?”
• “변이가 확인되지 않았다는 것은 앞으로 치료에 어떤 의미가 있나요?”
• “이 검사로 알 수 없는 부분은 무엇인가요?”
• “제가 선택할 수 있는 다른 검사가 있다면 무엇이고, 언제 결과를 알 수 있나요?”

국가암정보센터가 소개한 대한암협회 권고수칙에도 진료 전에 물어볼 질문 목록을 준비하라는 내용이 있습니다. 질문을 메모해 가는 방법은 진료 질문 메모 글에 적었습니다.

마무리: 결과를 모르는 채 설명을 듣던 날도 진단 과정의 일부였습니다

유전자검사 이야기에서 사람들이 가장 많이 기억하는 장면은 결과가 나온 날일 것입니다. 하지만 저에게는 ‘무엇이 왜 필요한지 모르는 채’ 설명을 듣던 그 외래진료도 같은 과정의 일부였습니다. 그날의 저는 이해하지 못한 채 설명을 들었지만, 한 번 더 확인해 보자는 단순한 생각이 다음 선택으로 이어졌습니다. 이 글은 제 개인 경험이며 모든 환자에게 같게 적용되지 않습니다. 유전자검사의 종류와 결과의 의미는 담당 의료진에게 직접 확인해 주세요.

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참고자료

• 국가암정보센터, 폐암 > 비소세포폐암 치료: https://www.cancer.go.kr/lay1/program/S1T211C223/cancer/view.do?cancer_seq=4061&menu_seq=20527140
• 국가암정보센터, 표적치료제: https://www.cancer.go.kr/lay1/S1T289C847/contents.do
• 국가암정보센터, 대한암협회 권고수칙: https://www.cancer.go.kr/lay1/S1T327C331/contents.do

작성자: 폐암 4기 진단 후 치료를 이어가고 있는 환자 본인입니다. 이 글은 의료진의 진단이나 치료 권고를 대신하지 않습니다.