폐암 진단 후 EGFR·ALK·ROS1을 처음 봤습니다, 제 치료가 달라진 것은 EGFR Exon 19였습니다

폐암 4기라는 말을 처음 들었을 때만 해도 EGFR, ALK, ROS1이라는 이름은 전혀 알지 못했습니다.

사실 처음에는 폐암에 이렇게 많은 영어와 숫자가 따라오는지도 몰랐습니다.

제가 알고 있던 암 진단은 비교적 단순했습니다.

검사를 한다.

암인지 아닌지를 확인한다.

암이면 치료를 시작한다.

저는 그 정도로 생각했습니다.

하지만 제가 직접 폐암 진단 과정을 겪어보니 그 사이에는 제가 전혀 모르던 단계들이 있었습니다.

특히 조직검사에서 폐선암을 확인한 뒤부터 새로운 단어들이 계속 등장했습니다.

EGFR.

ALK.

ROS1.

그리고 Exon 19.

처음에는 검사 결과에 적힌 암호처럼 보였습니다.

그런데 결국 이 낯선 문자 가운데 하나가 제가 어떤 치료를 시작할지 결정하는 데 중요한 정보가 됐습니다.

저에게 확인된 것은 EGFR Exon 19 변이였습니다.

그리고 의료진과 검사 결과를 확인한 뒤 저는 타그리소 80mg을 복용하는 표적치료를 시작했습니다.

폐암 환자가 되기 전에는 전혀 몰랐던 몇 개의 알파벳이 제 치료 과정에서 이렇게 중요해질 것이라고는 상상하지 못했습니다.

1. 처음에는 ‘폐암 4기’라는 말만으로도 머리가 가득했습니다

제 폐암 진단 과정은 처음부터 폐암을 의심하면서 시작된 것이 아니었습니다.

2024년 11월 미국에서 코로나에 걸렸습니다.

약 열흘 동안 몸살과 심한 기침을 겪었습니다.

12월부터는 크게 숨을 들이쉴 때 왼쪽 갈비뼈 아래쪽에 약한 불편감이 있었습니다.

2025년 1월 미국에서 내과를 찾았지만 그곳에는 별도의 검사시설이 없었습니다.

심한 기침 때문에 갈비뼈에 작은 문제가 생겼을 가능성을 생각했고 약을 처방받았습니다.

이후 한국에 들어와 2월 내과에서 X-ray를 찍었습니다.

처음에는 폐렴 가능성에 대한 이야기를 들었습니다.

하지만 이후 대학병원에서 CT와 MRI, PET-CT 등 여러 검사를 받게 됐고 결국 폐암 4기라는 진단을 받았습니다.

그때 제 머릿속에 EGFR 같은 것은 들어올 공간조차 없었습니다.

제가 가장 알고 싶었던 것은, “정말 폐암이 맞는가?” 그리고, “왜 4기인가?” 였습니다.

암의 종류와 전이 여부를 이해하는 것만으로도 벅찼습니다.

그런데 진단 과정은 거기에서 끝나지 않았습니다.

조직검사가 이어졌습니다.

2. 흉막 조직검사에서 ‘선암’이라는 이름을 확인했습니다

저는 흉강경을 이용한 흉막 조직검사를 받았습니다.

검사를 받기 전에는 조직검사의 목적을 단순하게 생각했습니다.

“암인지 확실하게 확인하기 위한 검사.”

저에게 조직검사는 그것뿐이었습니다.

검사 후 결과를 기다리는 시간도 길게 느껴졌습니다.

그리고 결과에서 폐선암, 즉 adenocarcinoma라는 이름을 확인했습니다.

그때는 선암이라는 말도 낯설었습니다.

폐암이면 모두 같은 폐암이라고 생각했던 저에게는 또 하나의 새로운 분류였습니다.

그런데 여기서도 끝이 아니었습니다.

폐암의 종류를 확인한 뒤에는 암세포에 특정한 분자적 변화가 있는지 확인하는 검사가 이어질 수 있다는 것을 알게 됐습니다.

저에게는 이 과정이 매우 낯설었습니다.

암의 이름을 확인하면 바로 치료를 정하는 줄 알았는데,

“어떤 폐암인가?” 다음에 “이 암에는 어떤 변화가 있는가?”를 다시 확인하고 있었습니다.

3. EGFR·ALK·ROS1, 처음에는 세 가지가 무엇이 다른지도 몰랐습니다

진단 과정에서 EGFR, ALK, ROS1이라는 이름을 처음 접했을 때 가장 먼저 든 생각은,“이게 도대체 무엇이지?” 였습니다.

셋 다 영어로 되어 있으니 비슷한 검사처럼 보였습니다.

처음에는 이것이 암의 종류를 의미하는 것인지, 검사 이름인지, 치료제 이름인지조차 구분하기 어려웠습니다.

조금씩 알아가면서 이들이 비소세포폐암에서 치료 방향을 정할 때 확인할 수 있는 분자적 변화와 관련된 이름이라는 것을 알게 됐습니다.

EGFR에서는 특정 돌연변이를 확인할 수 있고, ALK와 ROS1에서는 유전자 재배열이나 융합 같은 변화가 치료 선택과 연결될 수 있습니다.

하지만 여기서 제가 지금은 꼭 덧붙이고 싶은 것이 있습니다.

폐암 유전자검사가 EGFR·ALK·ROS1 세 가지만 확인하는 것은 아닙니다.

저처럼 환자가 처음 진단을 받으면 이 세 가지 이름을 먼저 접할 수 있지만 현재는 KRAS, BRAF, MET, RET, NTRK, HER2 등 여러 바이오마커도 치료 결정 과정에서 확인할 수 있습니다.

그래서 지금 제가 다시 글을 쓴다면 EGFR·ALK·ROS1을 ‘폐암의 세 가지 유전자’라고 표현하지 않을 것입니다.

저에게 처음 익숙해진 대표적인 이름들이었을 뿐입니다.

4. ‘유전자 변이’라는 말을 듣고 가족에게도 관련이 있는지 궁금했습니다

제가 가장 헷갈렸던 단어는 사실 EGFR보다 **‘유전자’**였습니다.

유전자 변이가 있다는 말을 처음 들으면 자연스럽게 이런 생각이 들 수 있습니다.

‘그러면 부모님에게서 받은 것인가?’

‘내 가족에게도 있는 것인가?’

‘아이들도 검사를 해야 하나?’

저 역시 ‘유전자’라는 단어 때문에 암세포에서 발견된 변화와 태어날 때부터 가지고 있는 유전적 변화를 처음에는 쉽게 구분하지 못했습니다.

하지만 암에서 시행하는 바이오마커 검사에서 발견되는 변화 가운데 많은 것은 종양세포에 생긴 **후천적인 변화(somatic change)**입니다.

이것은 부모에게서 물려받아 몸의 모든 세포에 존재하는 생식세포 유전변이와는 다른 개념입니다.

물론 암 종류와 상황에 따라 유전성 위험을 확인하기 위한 별도의 검사가 필요한 경우도 있으므로 개인의 결과는 의료진과 확인해야 합니다.

저에게 중요한 것은 ‘EGFR 변이가 확인됐다’는 문장을 보고 혼자 가족의 유전 문제까지 확대해서 생각하지 않는 것이었습니다.

검사 결과에 ‘유전자’라는 단어가 있다고 해서 모두 같은 의미의 유전검사는 아니었습니다.

5. Guardant360 혈액검사를 하면서 ‘피에서도 유전자를 본다고?’ 생각했습니다

조직검사를 이미 했는데 추가로 혈액을 이용한 유전자검사도 받게 됐습니다.

저에게는 Guardant360이라는 이름도 처음 듣는 것이었습니다.

당시에는 궁금했습니다.

“조직검사를 했는데 왜 또 피를 뽑아서 유전자검사를 하지?”

혈액에서 암과 관련된 DNA 정보를 확인할 수 있다는 개념 자체가 생소했습니다.

이른바 액체생검(liquid biopsy)이라는 검사방법이었습니다.

진행성 비소세포폐암에서는 조직을 이용한 분자검사뿐 아니라 혈액 속의 순환 종양 DNA 등을 이용한 검사가 활용될 수 있습니다.

하지만 저는 지금도 조직검사와 혈액검사를 서로 완전히 대신할 수 있는 같은 검사라고 생각하지 않습니다.

검사 방법마다 확인할 수 있는 정보와 한계가 있기 때문입니다.

특히 혈액검사에서 특정 변이가 나오지 않았다고 해서 종양에 그 변화가 절대로 없다고 제가 혼자 결론 내릴 문제도 아닙니다.

제 경우에는 조직검사와 추가 분자검사 과정을 거치면서 제 암의 특징을 조금씩 알아가게 됐습니다.

6. 제 결과에서 가장 중요하게 들어온 말은 ‘EGFR Exon 19’였습니다

여러 검사를 거치면서 제게 확인된 중요한 정보 가운데 하나가 EGFR Exon 19 변이였습니다.

처음에는 또 새로운 숫자가 등장했다고 생각했습니다.

EGFR도 겨우 익숙해졌는데 이번에는 Exon 19라고 했습니다.

‘EGFR이면 EGFR이지, Exon 19는 또 무엇인가?’

환자 입장에서는 계속 공부해야 하는 기분이었습니다.

하지만 이 결과가 제 치료 방향과 연결됐습니다.

저는 의료진과 결과를 확인한 뒤 타그리소 80mg을 복용하는 표적치료를 시작했습니다.

그때 처음으로 유전자검사의 의미를 실제로 체감했습니다.

검사 결과지에 적힌 알파벳과 숫자가 단순한 연구자료가 아니었습니다.

제 암의 특성을 확인하고 치료 방향을 논의하는 데 사용되는 정보였습니다.

7. EGFR이 나왔다고 해서 ‘좋은 폐암’이라고 생각하지 않게 됐습니다

EGFR 변이가 확인됐다고 이야기하면 때때로, ‘그래도 표적치료제가 있으니 다행이다.’ 라는 말을 들을 수 있습니다.

저 역시 처음에는 그렇게 생각한 부분이 있습니다.

치료할 수 있는 약이 있다는 사실은 저에게 분명 중요했습니다.

하지만 치료를 계속하면서 ‘좋은 변이’, ‘나쁜 변이’처럼 너무 단순하게 표현하는 것은 조심하게 됐습니다.

저는 여전히 폐암 4기 환자입니다.

정기적인 검사를 받고 있습니다.

약을 매일 복용합니다.

검사 결과를 기다릴 때는 긴장합니다.

내성이라는 단어도 알게 됐습니다.

다음 치료 가능성도 생각하게 됐습니다.

EGFR 변이가 확인됐다는 사실은 제 암을 설명하는 중요한 정보이고 특정 표적치료를 검토할 수 있게 한 정보였습니다.

하지만 그것 하나가 앞으로의 치료 결과를 보장하는 것은 아닙니다.

반대로 특정 바이오마커가 없다고 해서 제가 다른 환자의 치료 가능성을 판단할 수도 없습니다.

각 환자의 암과 치료 상황은 다르기 때문입니다.

8. 지금은 검사 결과에서 ‘양성인가 음성인가’만 보지 않습니다

처음에는 결과지를 아주 단순하게 읽었습니다.

EGFR 양성.

ALK 음성.

ROS1 음성.

그 정도였습니다.

마치 시험 성적표처럼 무엇이 나오면 좋고 무엇이 안 나오면 나쁜 것이라고 생각하기도 했습니다.

지금은 그렇게 보지 않습니다.

각 결과는 현재 제 암에서 어떤 특징이 확인됐는지를 보여주는 정보라고 생각합니다.

그리고 그 정보가 실제 치료에 어떤 의미가 있는지는 의료진에게 확인해야 합니다.

저는 이제 결과지를 볼 때 이런 질문을 하는 편이 더 중요하다고 생각합니다.

“제 결과에서는 어떤 변화가 확인됐나요?”

“그 변화가 지금 치료에는 어떤 의미인가요?”

“이 결과 때문에 선택할 수 있는 치료가 달라지나요?”

“추가로 확인해야 하는 검사가 있나요?”

예전처럼 인터넷에서 ‘EGFR이 좋나요, ALK가 좋나요?’라는 식의 답을 찾지는 않으려고 합니다.

환자에게 중요한 것은 변이끼리 순위를 매기는 것이 아니라 자신에게 실제로 확인된 결과가 무엇인지 이해하는 것이라고 생각하게 됐습니다.

9. 타그리소를 복용하면서 검사 결과의 의미도 조금씩 달라졌습니다

EGFR Exon 19라는 결과를 처음 받았을 때는 그 결과가 치료 시작과 연결됐습니다.

지금은 같은 정보를 조금 다르게 바라봅니다.

현재 치료를 이어가는 동안에는 정기적으로 CT와 혈액검사 등을 받으며 상태를 확인합니다.

그리고 언젠가 치료 방향을 다시 검토해야 하는 상황이 온다면 그때는 또 다른 검사가 필요할 수도 있다는 것을 알게 됐습니다.

제가 앞서 타그리소 내성에 대해 알아보면서 알게 된 것도 이것이었습니다.

암은 처음 진단받았을 때 확인한 정보만으로 치료 전체가 끝까지 정해지는 것이 아니었습니다.

상황이 달라지면 그때 필요한 정보를 다시 확인할 수도 있습니다.

실제로 종양과 혈액 검체를 이용해 EGFR·ALK·ROS1 등 특정 분자변화를 가진 4기 비소세포폐암의 표적치료 전후 변화를 연구하는 연구도 진행돼 왔습니다.

그렇다고 제가 지금부터 다음 변이를 미리 걱정할 필요는 없다고 생각합니다.

현재 제게 확인된 정보를 바탕으로 현재 치료에 집중하고, 변화가 확인된다면 그때 필요한 검사를 의료진과 논의하는 것이 지금의 제 생각입니다.

EGFR·ALK·ROS1이 암호처럼 보이던 때를 지나

폐암 진단 초기의 저는 검사 결과지를 받아도 무슨 말인지 거의 알지 못했습니다.

폐선암.

EGFR.

ALK.

ROS1.

Exon 19.

처음에는 모두 낯선 의학용어였습니다.

그중에서 제가 가장 크게 오해했던 것은 ‘유전자검사’라는 말이었습니다.

유전자라는 단어 때문에 가족에게 물려받았거나 가족에게 전달되는 문제부터 생각하기도 했습니다.

조직검사를 했는데 왜 다시 혈액으로 유전자검사를 하는지도 이해하지 못했습니다.

그리고 EGFR·ALK·ROS1 가운데 무엇이 ‘더 좋은 것인지’를 찾으려고도 했습니다.

지금은 조금 다르게 생각합니다.

저에게 중요한 질문은, “어떤 변이가 더 좋은가?”가 아닙니다.

“제 암에서는 어떤 변화가 확인됐고, 그것이 제 치료에서 어떤 의미가 있는가?” 입니다.

제 경우에는 흉막 조직검사에서 선암을 확인했고 추가 분자검사 과정에서 EGFR Exon 19 변이가 확인됐습니다.

그리고 그 결과를 바탕으로 의료진과 치료를 논의한 뒤 타그리소 80mg을 시작했습니다.

그 과정을 직접 경험하고 나서야 저는 왜 폐암 진단 뒤에 조직검사가 끝이 아니었는지 이해하게 됐습니다.

암이라는 이름을 확인하는 것.

암의 종류를 확인하는 것.

암세포가 가진 분자적 특징을 확인하는 것.

그리고 그 정보를 현재 이용할 수 있는 치료와 연결해 보는 것.

저에게는 이 모든 것이 하나의 진단과 치료 과정이었습니다.

처음 EGFR·ALK·ROS1을 봤을 때는 암호 같았습니다.

지금도 모든 의학용어를 이해하는 것은 아닙니다.

하지만 적어도 결과지를 받아 들었을 때 예전처럼 알파벳 자체를 두려워하지는 않습니다.

모르는 것이 있으면 이렇게 묻습니다.

“이 결과가 제 경우에는 어떤 의미인가요?”

폐암 환자가 된 뒤 제가 가장 자주 사용하게 된 질문 가운데 하나입니다.

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이 글은 폐암 진단 후 실제 치료 과정을 경험하고 있는 환자가 자신의 경험을 바탕으로 작성했습니다. 진단과 검사, 치료 과정에서 직접 겪고 느낀 내용을 기록하며, 같은 상황을 경험하는 분들에게 작은 참고가 될 수 있도록 개인적인 경험을 중심으로 정보를 정리하고 있습니다.

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이 글은 작성자의 개인적인 경험과 일반적인 정보 공유를 목적으로 작성되었으며 의료진의 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 암의 상태와 검사 방법, 치료 과정, 약물 복용 및 생활관리는 환자마다 다를 수 있으므로 개인의 진료와 치료에 관한 사항은 반드시 담당 의료진과 상의하시기 바랍니다.