첫 유전자 검사에서 변이를 찾지 못했습니다, 폐암 4기 치료를 앞두고 다시 선택해야 했습니다

폐암 4기 진단을 받은 뒤 저는 검사를 받을 때마다 이번 결과가 나오면 다음 단계가 바로 정해질 것이라고 생각했습니다.

흉수에서 암세포가 확인됐다는 설명을 들었을 때는 이제 폐암인지 아닌지가 분명해질 것이라고 생각했고, 다른 병원으로 옮겨 PET-CT와 조직검사를 받았을 때는 조직검사 결과가 나오면 치료를 시작할 수 있을 것이라고 생각했습니다.

그리고 병리검사 결과가 나왔습니다.

비소세포폐암 선암.

그 말을 들었을 때 저는 적어도 이제 암의 종류까지 확인했으니 다음에는 치료가 시작될 것이라고 생각했습니다. 그런데 담당 의사 선생님은 아직 확인해야 할 중요한 것이 있다고 설명했습니다.

유전자 변이 검사였습니다.

당시의 저는 폐암 치료에서 유전자검사가 왜 그렇게 중요한지 제대로 알지 못했습니다. 조직검사까지 해서 어떤 종류의 폐암인지 확인했는데 또 무엇을 찾아야 하는지 이해되지 않았고, 유전자검사 역시 지금까지 받아온 여러 검사 가운데 하나 정도로 생각했습니다.

며칠 뒤 외래진료에서 첫 검사 결과에 대한 설명을 들었습니다.

제가 확실하게 기억하는 것은 치료와 바로 연결해서 검토할 수 있는 유전자 변이를 찾지 못했다는 설명이었습니다.

그런데 저는 그 말을 듣고도 처음에는 크게 실망하지 않았습니다.

결과가 무엇을 의미하는지 제대로 몰랐기 때문입니다.

“그러면 다른 항암치료를 하면 되는 것 아닌가?”

당시에는 정말 그렇게 생각했습니다.

하지만 담당 의사 선생님의 설명을 들으면서 제가 받은 유전자검사가 단순히 암에 관한 정보를 하나 더 확인하는 검사가 아니라, 앞으로 어떤 치료를 검토할 수 있는지 판단하는 데 필요한 정보를 찾는 과정일 수 있다는 것을 처음 알게 됐습니다.

그리고 그날 또 하나의 선택지가 생겼습니다.

처음 검사에서 찾지 못했다면 조금 더 넓게 확인해볼 수 있는 추가 검사가 있다는 설명이었습니다.

혈액을 채취해 미국으로 보내는 검사라고 했고, 결과가 나오기까지 약 2주가 걸린다고 했습니다.

검사 이름은 Guardant360이었습니다.

문제는 비용이었습니다.

제가 기억하는 당시 검사 비용은 약 700만~800만 원 정도였습니다. 당시 저는 한국 건강보험이 없는 상태였고 이미 입원과 검사, 수술 등에 적지 않은 비용을 지출한 뒤였습니다.

더 어려웠던 것은 돈을 내고 검사한다고 해서 제가 원하는 결과가 반드시 나온다는 보장이 없었다는 점이었습니다.

그래서 그날부터 제 고민은 검사 자체보다 다른 곳으로 향했습니다.

“결과를 장담할 수 없는 검사에 이 돈을 쓰는 것이 맞을까?”

그리고 동시에 정반대의 생각도 들었습니다.

“검사를 하지 않았다가 나중에 확인할 수 있었던 것을 놓쳤다는 생각이 들면 어떡하지?”

폐암 진단을 받은 뒤 처음으로 저는 치료 방법만이 아니라 치료를 알아보기 위해 어디까지 확인해볼 것인가를 제 돈과 제 상황을 놓고 결정해야 했습니다.

첫 검사 결과를 들었을 때는 왜 아쉬운 결과인지조차 몰랐습니다

조직검사 결과에서 비소세포폐암 선암이라는 말을 들었을 때 저는 암의 정체를 어느 정도 확인했다고 생각했습니다. 그전까지는 폐암인지, 어떤 종류인지 하나씩 확인하는 과정이었기 때문에 병리 결과가 나오면 자연스럽게 치료가 시작될 것이라고 생각했습니다.

그런데 실제로는 그렇지 않았습니다.

담당 의료진은 조직을 이용해 유전자 변이도 확인하고 있었고, 결과에 따라 치료를 결정할 때 참고할 수 있다고 설명했습니다.

당시 제가 기억하기로 병원에서는 우선 몇 가지 주요 변이를 확인했습니다. 예전 글에서는 제가 정확히 몇 개의 유전자를 검사했다고 적기도 했지만, 지금은 당시 검사보고서를 직접 확인하지 않은 상태에서 그 숫자를 확정해서 쓰지 않으려고 합니다.

제가 분명하게 기억하는 것은 숫자가 아니라 결과였습니다.

치료와 바로 연결해서 검토할 수 있는 변이를 찾지 못했다는 설명이었습니다.

처음에는 그 말이 왜 아쉬운 결과인지 이해하지 못했습니다. 이미 암이라는 사실을 알고 있었고 폐암 4기라는 설명도 들었으며, 조직검사에서는 비소세포폐암 선암이라는 결과까지 나왔기 때문에 유전자 변이가 확인되지 않았다고 해서 치료를 못 받는다고 생각하지 않았습니다.

그래서 제 첫 반응은 단순했습니다.

“그러면 다른 항암치료를 하면 되는 것 아닌가?”

제가 암에 걸리기 전 알고 있던 항암치료는 대부분 병원에서 주사를 맞는 모습이었습니다. EGFR, ALK, ROS1 같은 이름은 거의 알지 못했고, 암세포에서 특정한 변화를 확인한 뒤 그 정보에 따라 표적치료를 검토할 수 있다는 것도 환자가 된 뒤 처음 알았습니다.

담당 의사 선생님의 설명을 듣고 나서야 첫 유전자검사 결과가 왜 치료를 결정하는 과정에서 중요하게 다뤄지는지 조금씩 이해하기 시작했습니다.

그때부터 저에게 **‘유전자 변이를 찾는다’**는 말의 의미가 달라졌습니다.

처음에는 검사 결과지에 유전자 이름이 있는지 확인하는 것이라고 생각했지만, 이제는 그 정보가 앞으로 어떤 치료를 논의할 수 있는지와 연결될 수도 있다는 것을 알게 됐습니다.

다만 지금의 저는 당시보다 한 가지를 더 분명하게 구분해서 생각합니다.

첫 검사에서 치료와 연결할 변이를 찾지 못했다는 것과 치료할 방법이 없다는 것은 같은 말이 아니었습니다.

당시의 저는 그 차이를 제대로 몰랐습니다.

그래서 담당 의사 선생님이 추가 검사를 이야기했을 때부터 오히려 걱정이 커지기 시작했습니다.

“조금 더 확인해볼 수 있습니다”라는 말을 듣고 새로운 고민이 시작됐습니다

담당 의사 선생님은 첫 검사 결과에 대해 설명한 뒤 추가로 확인해볼 수 있는 방법이 있다고 했습니다.

Guardant360이라는 혈액검사였습니다.

제가 기억하는 당시 설명으로는 처음 받은 검사보다 더 넓은 범위에서 암과 관련된 유전자 정보를 확인해볼 수 있다는 것이었습니다.

예전에는 제가 이 경험을 기록하면서 Guardant360이 정확히 몇 개의 유전자를 검사한다고 숫자를 강조했습니다. 하지만 지금 다시 글을 쓰면서는 그 숫자를 본문의 중요한 정보로 사용하지 않으려고 합니다.

검사는 시간이 지나면서 달라질 수 있고, 제가 당시 받은 검사의 정확한 패널은 당시 검사보고서로 확인하는 것이 가장 정확하기 때문입니다.

실제로 현재의 Guardant360 제품 역시 제가 검사를 받던 당시와 동일한 검사라고 단순하게 볼 수 없습니다. 따라서 과거의 검사 숫자를 현재 사양처럼 설명하거나, 반대로 현재 검사 사양을 제가 당시 받은 검사에 적용하고 싶지 않습니다.

당시 환자였던 저에게 더 중요했던 것은 검사하는 유전자 개수가 아니었습니다.

“이번에는 내 치료와 연결해서 검토할 수 있는 정보를 찾을 수 있을까?”

그것이 가장 궁금했습니다.

검사 방법도 신기했습니다.

저는 이미 조직을 확보하기 위해 수술까지 받은 상태였는데 이번에는 다시 조직을 떼어내는 것이 아니라 혈액을 채취한다고 했습니다. 제가 기억하기로 채취한 혈액을 미국으로 보내 분석한다고 설명받았고, 결과를 받기까지 약 2주 정도 걸린다고 했습니다.

당시에는 암이 폐에 있는데 혈액을 이용해 암과 관련된 유전자 정보를 어떻게 확인하는지 잘 이해되지 않았습니다. 이후 알아보면서 혈액에서 종양과 관련된 바이오마커를 확인하는 액체생검이라는 방법이 있다는 것을 처음 알게 됐습니다.

하지만 제가 검사를 결정할 당시에는 그런 원리를 자세히 아는 것보다 훨씬 현실적인 문제가 있었습니다.

검사비였습니다.

제가 기억하는 비용은 약 700만~800만 원 정도였습니다.

당시 저는 한국 건강보험이 없었고, 이미 폐암 진단 과정에서 입원비와 검사비, 수술비 등을 직접 부담하고 있었습니다. 앞으로 어떤 치료를 받게 될지도 몰랐고 치료가 시작되면 비용이 얼마나 더 필요할지도 알 수 없는 상황이었습니다.

그 상태에서 다시 수백만 원을 들여 검사를 받아야 했습니다.

더구나 결과가 보장된 검사도 아니었습니다.

저에게는 그것이 가장 어려운 부분이었습니다.

700만~800만 원보다 더 고민됐던 것은 결과를 장담할 수 없다는 점이었습니다

암 진단을 받은 직후에는 돈을 생각하는 것 자체가 이상하게 느껴지기도 했습니다. 몸과 생명이 걸린 문제인데 필요한 검사라면 당연히 받아야 하는 것 아닌가 하는 생각이 먼저 들었기 때문입니다.

실제로 처음에는 그렇게 했습니다.

입원이 필요하다고 하면 입원했고 검사가 필요하다고 하면 받았으며, 조직을 확보해야 한다고 했을 때는 수술도 받았습니다.

하지만 검사와 치료 과정이 계속되면서 현실적인 생각을 하지 않을 수 없었습니다.

한 번의 검사 비용만 생각하면 되는 것이 아니었습니다. 이미 지출한 병원비가 있었고 앞으로 들어갈 치료비도 있었으며, 당시에는 한국 건강보험이 없었기 때문에 그 부담을 제가 직접 생각해야 했습니다.

그런 상황에서 약 700만~800만 원이라는 추가 검사비는 결코 가볍게 결정할 수 있는 금액이 아니었습니다.

하지만 제가 정말 고민했던 것은 단순히 가격만은 아니었습니다.

그 돈을 내고 검사해도 다시 아무것도 찾지 못할 수 있다는 점이었습니다.

첫 검사에서 이미 치료와 바로 연결할 변이를 찾지 못했다는 설명을 들었습니다. 추가 검사를 한다고 해서 이번에는 반드시 무언가가 확인된다는 보장도 없었습니다.

그래서 한쪽에서는 이런 생각이 들었습니다.

“이렇게 큰돈을 들였는데 또 찾지 못하면 어떡하지?”

그러면서도 다른 쪽에서는 정반대의 생각이 계속 들었습니다.

“그런데 검사하지 않으면 나중에 후회하지 않을까?”

혹시 처음 검사에서는 확인되지 않았지만 추가로 확인해볼 수 있는 정보가 있다면, 저는 그것을 확인하지 않고 바로 다음 치료로 넘어갔을 때 나중에 계속 생각날 것 같았습니다.

물론 이것은 어디까지나 당시 제가 했던 고민입니다.

제가 검사를 받았다는 이유로 다른 환자도 비싼 추가 유전자검사를 반드시 받아야 한다는 의미는 아닙니다. 어떤 검사가 필요한지는 암의 종류와 이미 시행한 검사, 확보된 검체와 환자의 상황 등에 따라 달라질 수 있고, 그 판단은 담당 의료진과 상의해야 하는 문제라고 생각합니다.

저 역시 어느 검사가 의학적으로 반드시 필요한지 스스로 판단할 수 있는 사람이 아니었습니다.

그래서 담당 의사 선생님의 설명을 들었습니다.

그리고 제 상황에서 추가로 확인해볼 수 있는 방법이 있다는 말을 듣고 결국 한 번 더 검사해보기로 결정했습니다.

결정하고 나니 오히려 마음이 조금 정리됐습니다.

결과가 어떻게 나올지는 제가 정할 수 없지만, 적어도 확인해볼 수 있다고 설명받은 것을 확인하지 않고 지나가지는 말자고 생각했습니다.

그것이 제가 당시 Guardant360 검사를 선택한 가장 큰 이유였습니다.

혈액을 뽑고 나니 제가 할 수 있는 일은 기다리는 것뿐이었습니다

검사를 받기로 결정한 뒤 병원에서 혈액을 채취했습니다.

조직을 확보하기 위해 수술을 받았던 경험과 비교하면 채혈 자체는 특별할 것이 없는 과정이었습니다. 하지만 그 혈액에 앞으로 제 치료 방향을 정하는 데 참고할 정보가 들어 있을지도 모른다고 생각하니 평소의 채혈과는 전혀 다르게 느껴졌습니다.

제가 기억하기로 혈액은 검사를 위해 미국으로 보내졌습니다.

그리고 결과가 나오기까지 약 2주 정도 기다려야 했습니다.

폐암 진단 이후 저는 이미 여러 번 결과를 기다렸지만 이번 기다림은 이전과 조금 달랐습니다.

조직검사를 받을 때는 **‘정말 폐암이 맞을까, 어떤 종류일까’**를 기다렸고 PET-CT를 받을 때는 **‘어디까지 퍼져 있을까’**가 두려웠습니다.

이번에는 질문이 달랐습니다.

“내 암에서 치료와 연결해볼 수 있는 정보를 찾을 수 있을까?”

첫 검사에서 이미 찾지 못했다는 설명을 들었기 때문에 기대하면서도 기대하지 않으려고 했습니다. 이번에는 뭔가 나올 수도 있다고 생각하다가도 곧바로 이번에도 아무것도 확인되지 않으면 어떻게 할지를 생각했습니다.

검사비도 계속 마음에 남았습니다.

700만~800만 원이라는 돈을 지불했는데 원하는 정보를 얻지 못하면 허탈할 것 같았습니다. 하지만 시간이 지나면서 돈보다 더 크게 느껴진 것은 다시 선택해야 할 치료에 대한 불확실성이었습니다.

저는 인터넷에서 다른 폐암 환자들의 경험도 찾아봤습니다.

특정 유전자 변이가 확인돼 표적치료를 시작했다는 이야기를 읽으면 저에게도 그런 결과가 나왔으면 좋겠다고 생각했고, 반대로 원하는 변이를 찾지 못했다는 경험을 읽으면 제 결과도 그렇게 될까 봐 걱정했습니다.

그러다 어느 순간 알게 됐습니다.

다른 환자의 결과를 아무리 많이 읽어도 제 검사 결과를 미리 알 수는 없었습니다.

같은 폐암이라는 이름을 가지고 있어도 그 사람의 검사 결과가 제 결과가 되는 것은 아니었습니다.

결국 제가 할 수 있는 것은 이미 끝나 있었습니다.

검사를 받기로 결정했고, 비용을 지불했고, 혈액을 채취했습니다.

이제는 기다려야 했습니다.

약 2주였습니다.

그 시간이 지나고 결과를 듣는 외래진료 날짜가 왔습니다.

결과를 듣는 날, 진료실에 들어가면서도 마음을 크게 기대하지 않으려고 했습니다

결과를 확인하는 날 병원에 갔습니다.

첫 검사에서 이미 원하는 정보를 찾지 못했다는 설명을 들은 경험이 있었기 때문에 이번에는 좋은 결과를 기대하면서도 일부러 기대하지 않으려고 했습니다.

진료실에 들어갔습니다.

그런데 담당 의사 선생님의 표정이 평소와 조금 달라 보였습니다.

웃고 있었습니다.

그 표정을 보고 결과를 듣기 전부터 조금 안심했던 기억이 납니다.

그리고 검사에서 치료 방향을 논의하는 데 중요한 유전자 변이가 확인됐다는 설명을 들었습니다.

EGFR Exon 19.

그 말을 듣고 제가 어떤 감정을 느꼈는지, 왜 폐암 4기라는 말을 들었을 때도 나오지 않았던 눈물이 그날 처음 나왔는지는 바로 다음 글에서 별도로 기록했습니다.

이번 글에서는 그 장면을 길게 반복하지 않으려고 합니다.

또 그 결과가 어떻게 타그리소 80mg이라는 실제 약으로 연결됐고, 처음 약 상자를 받아 들었을 때 왜 ‘금덩어리 같다’고 생각했는지도 다른 글에서 따로 기록했습니다.

이 글에서 제가 남기고 싶은 이야기는 그 결과보다 결과를 알기 전 제가 했던 선택입니다.

첫 유전자검사에서는 치료와 바로 연결할 변이를 찾지 못했습니다.

처음에는 그 의미조차 제대로 몰랐습니다.

설명을 듣고 나서야 유전자검사가 치료를 결정하는 과정에서 왜 중요하게 다뤄지는지 조금씩 이해하기 시작했고, 추가로 확인해볼 수 있는 혈액검사가 있다는 이야기를 들었습니다.

당시 저는 한국 건강보험이 없었습니다.

제가 기억하는 검사 비용은 약 700만~800만 원이었습니다.

그리고 그 돈을 지불한다고 해서 원하는 결과가 반드시 나온다는 보장도 없었습니다.

그래서 고민했습니다.

그래도 결국 검사하기로 했습니다.

제가 그 선택을 했던 이유는 결과를 확신했기 때문이 아니었습니다.

결과를 알 수 없었기 때문에 확인해보고 싶었습니다.

첫 검사에서 찾지 못했다는 말을 듣고서야 저는 ‘다음 선택’을 생각하기 시작했습니다

폐암 4기 진단 초기에는 검사 결과가 하나씩 나오면 모든 것이 분명해질 것이라고 생각했습니다.

흉수에서 암세포가 확인되면 다음 단계가 정해질 것 같았고, 조직검사 결과가 나오면 치료가 바로 시작될 것 같았습니다. 유전자검사를 받았을 때도 결과지만 나오면 제 치료가 결정될 것이라고 생각했습니다.

하지만 제가 실제로 경험한 과정은 그렇게 단순하지 않았습니다.

하나의 결과가 나오면 그 결과를 바탕으로 또 다른 질문이 생겼고, 때로는 제가 다시 선택해야 했습니다.

첫 유전자검사에서 치료와 바로 연결할 변이를 찾지 못했다는 설명을 들었을 때가 그랬습니다.

그 결과가 제 치료가 끝났다는 뜻은 아니었습니다.

그렇다고 제가 원했던 답을 얻은 것도 아니었습니다.

담당 의료진은 추가로 확인해볼 수 있는 방법을 설명했고, 저는 비용과 불확실성을 놓고 다시 생각해야 했습니다.

지금 돌아보면 Guardant360을 선택했던 그 순간은 단순히 비싼 검사를 하나 더 받은 경험으로만 기억되지 않습니다.

폐암 치료를 받으면서 제가 처음으로 ‘결과가 보장되지 않아도 어디까지 확인해볼 것인가’를 고민하고 결정했던 경험으로 남아 있습니다.

결과적으로 제 추가 검사에서는 EGFR Exon 19 변이가 확인됐습니다.

하지만 지금 이 글을 쓰면서 그 결과를 알고 있는 현재의 시선으로 당시의 결정을 설명하고 싶지는 않습니다.

검사를 결정하던 순간의 저는 EGFR Exon 19이 나올 것을 몰랐습니다.

표적치료를 시작하게 될지도 몰랐습니다.

타그리소라는 약을 실제로 먹게 될지도 몰랐습니다.

제가 알고 있던 것은 첫 검사에서는 치료와 연결할 변이를 찾지 못했다는 것, 추가로 확인해볼 수 있는 검사가 있다는 것, 비용이 약 700만~800만 원으로 제게 상당히 부담스러웠다는 것, 그리고 검사한다고 원하는 결과가 반드시 나온다는 보장은 없다는 것뿐이었습니다.

그 조건을 모두 알고도 저는 검사해보기로 했습니다.

그리고 혈액을 뽑은 뒤 약 2주를 기다렸습니다.

그때의 저에게 가장 힘들었던 질문은 **“이번에는 무엇이 나올까?”**가 아니었던 것 같습니다.

오히려 그보다 앞선 질문이 더 어려웠습니다.

“결과를 알 수 없어도 다시 확인해볼 것인가?”

저는 그 질문에 ‘한 번 더 확인해보자’고 결정했습니다.

그것이 제가 기억하는 첫 유전자검사에서 원하는 정보를 찾지 못한 뒤 다시 선택해야 했던 순간입니다.

작성자 정보

이 글은 폐암 진단 후 실제 치료 과정을 경험하고 있는 환자가 자신의 경험을 바탕으로 작성했습니다. 진단과 검사, 치료 과정에서 직접 겪고 느낀 내용을 기록하며, 같은 상황을 경험하는 분들에게 작은 참고가 될 수 있도록 개인적인 경험을 중심으로 정보를 정리하고 있습니다.

의료정보 안내

이 글은 작성자의 개인적인 경험과 일반적인 정보 공유를 목적으로 작성되었으며 의료진의 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 암의 상태와 검사 방법, 치료 과정, 약물 복용 및 생활관리는 환자마다 다를 수 있으므로 개인의 진료와 치료에 관한 사항은 반드시 담당 의료진과 상의하시기 바랍니다.