조직검사까지 했는데 왜 또 피를 뽑을까? Guardant360을 직접 받고 나서 알게 됐습니다

Guardant360이라는 혈액 유전자검사

폐암 4기 진단을 받은 뒤 처음 Guardant360이라는 이름을 들었을 때 제가 가장 먼저 했던 생각은 아주 단순했습니다.

“조직검사까지 했는데 왜 또 검사를 하지?”

그때까지 저는 이미 많은 검사를 받은 상태였습니다. 처음 H내과에서 폐에 물이 찬 것처럼 보인다는 말을 들은 뒤 D병원에 입원했고, 가슴에 관을 넣어 흉수를 배액한 뒤 흉수에서 암세포가 확인됐다는 설명을 들었습니다.

그다음에는 Y병원으로 옮겨 PET-CT를 받았고, 정확한 조직을 확보하기 위해 흉강경을 이용한 수술까지 받았습니다. 입원 중 나온 병리검사에서는 비소세포폐암 선암이라는 설명을 들었습니다.

환자인 저는 여기까지 오면 검사가 거의 끝난 것이라고 생각했습니다. 폐암이라는 사실도 알았고 진행된 상태라는 설명도 들었으며, 조직검사를 통해 어떤 종류의 폐암인지까지 알게 됐으니 이제 남은 것은 치료를 시작하는 일이라고 생각했습니다.

그런데 과정은 제가 예상했던 것보다 더 이어졌습니다.

담당 의사 선생님은 치료를 결정하는 과정에서 유전자검사가 중요하다고 설명했고, 처음 시행한 검사에서는 치료와 바로 연결해서 검토할 수 있는 변이를 찾지 못했다는 이야기를 들었습니다. 그리고 추가로 확인할 수 있는 검사 가운데 하나로 Guardant360을 이야기했습니다.

이번에는 조직을 떼는 검사가 아니었습니다.

혈액을 뽑는다고 했습니다.

제가 기억하기로 채취한 혈액은 미국으로 보내 검사한다고 설명받았고, 그 말을 들으면서 또 하나의 의문이 생겼습니다.

“암은 폐에 있는데 피를 뽑아서 무엇을 찾는다는 것일까?”

지금은 액체생검이나 ctDNA 같은 단어를 여러 번 접해서 예전만큼 낯설지 않지만, 폐암 환자가 된 직후의 저는 이런 내용을 전혀 몰랐습니다.

그래서 이번 글에서는 Guardant360이 몇 개의 유전자를 검사하는지와 같은 제품 설명보다, 조직검사까지 받은 제가 왜 다시 혈액 유전자검사를 받게 됐고 그 과정을 지나면서 무엇을 이해하게 됐는지를 제 경험을 중심으로 기록하려고 합니다.

조직검사 결과가 나왔으니 이제 치료만 시작하면 된다고 생각했습니다

제가 폐암 진단 과정에서 가장 힘들게 느꼈던 것 가운데 하나는 조직을 확보하는 과정이었습니다. Y병원에서 흉부외과 진료로 연결된 뒤 흉강경을 이용해 조직을 확보하는 수술을 받았고, 수술 후에는 가슴에 관이 들어가 있어 처음 하루 정도는 관 주변의 근육 쪽 통증도 상당하게 느껴졌습니다.

그래도 정확한 진단을 위해 조직이 필요하다는 설명을 들었기 때문에 그 과정을 거쳤고, 결국 병리검사 결과가 나왔습니다.

비소세포폐암 선암.

그 말을 들었을 때 저는 드디어 암의 정확한 이름을 알게 됐다고 생각했고, 이제 검사 단계는 거의 끝났으니 다음에는 치료가 시작될 것이라고 예상했습니다.

제가 그때까지 알고 있던 암 치료에 대한 지식도 아주 단순했습니다. 암이 발견되면 수술을 하거나 항암치료를 하는 것으로 생각했고, 특히 항암치료라고 하면 병원에서 주사로 약을 맞는 모습부터 떠올렸습니다.

폐암의 경우 암의 유전자 변이를 확인하고 그 결과를 치료방법을 결정하는 데 활용할 수 있다는 사실은 제가 직접 환자가 되고 나서야 처음 알게 됐습니다.

그래서 처음 시행한 유전자검사에서 치료와 바로 연결할 변이를 찾지 못했다는 설명을 들었을 때도 의료진이 왜 그 결과를 중요하게 생각하는지 처음에는 제대로 이해하지 못했습니다.

제 생각은 오히려 단순했습니다.

“그러면 다른 항암치료를 하면 되는 것 아닌가?”

하지만 담당 의사 선생님의 설명을 들으면서 비소세포폐암에서는 암의 조직형을 확인하는 것과 별도로 특정 유전자 변화에 대한 정보가 치료방법을 검토하는 데 중요하게 사용될 수 있다는 사실을 조금씩 이해하기 시작했습니다.

그 과정에서 추가 검사를 이야기했고, 제가 처음 듣게 된 이름이 Guardant360이었습니다.

그런데 환자인 제 입장에서는 다시 처음으로 돌아간 것 같은 기분도 들었습니다. 어렵게 조직까지 떼어 검사했는데 이번에는 왜 다시 혈액을 검사해야 하는지 이해되지 않았기 때문입니다.

나중에야 저는 조직검사에서 확인하려는 것과 추가 유전자검사에서 확인하려는 것이 반드시 같은 것은 아니라는 사실을 조금씩 알게 됐습니다.

암은 폐에 있는데 혈액에서 유전자 정보를 찾는다는 것이 가장 신기했습니다

Guardant360에 대한 설명을 들었을 때 제가 가장 신기하게 생각했던 부분은 검사 방법이었습니다.

조직을 다시 떼는 것이 아니라 혈액을 채취한다는 것이었습니다.

저는 이미 조직을 얻기 위해 수술까지 경험했기 때문에 암에 관한 중요한 정보를 확인하려면 당연히 암 조직이 필요하다고 생각했습니다. 그런데 이번에는 팔에서 피를 뽑아 검사한다고 하니 처음에는 그 원리가 쉽게 이해되지 않았습니다.

‘폐에 있는 암의 정보를 어떻게 피에서 찾을 수 있을까?’

궁금해서 관련 내용을 찾아보기 시작했고, 그 과정에서 처음 알게 된 표현이 **액체생검(Liquid Biopsy)**이었습니다.

제가 환자로서 이해한 정도로 정리하면 암과 관련된 유전적 정보를 확인할 때 항상 종양 조직만 이용하는 것은 아니며, 혈액 속에 존재할 수 있는 종양에서 유래한 DNA 조각 등을 분석해 암과 관련된 분자 정보를 확인하는 방법도 있다는 것이었습니다.

그때 ctDNA라는 단어도 처음 접했습니다.

전문적인 원리를 모두 이해한 것은 아니었지만, 암세포에서 유래한 DNA 일부가 혈액 속에서 확인될 수 있고 이를 분석해 특정 유전자 변화를 찾을 수 있다는 설명을 접하고 나서야 제가 왜 피를 뽑는지 조금 이해할 수 있었습니다.

다만 직접 조직검사와 혈액 유전자검사를 모두 경험하면서 한 가지는 분명하게 구분하게 됐습니다.

혈액으로 검사할 수 있다는 것과 혈액검사가 모든 조직검사를 대신한다는 것은 같은 이야기가 아니었습니다.

저 역시 Guardant360만으로 폐암 진단을 받은 것이 아닙니다. 흉수를 검사했고 CT와 PET-CT를 받았으며, 흉강경을 이용해 조직을 확보한 뒤 병리검사를 통해 비소세포폐암 선암이라는 설명을 들었습니다.

Guardant360은 그 이후에 등장했습니다.

제 경우에는 이미 확인된 폐암에 대해 앞으로의 치료 방향을 결정하는 데 참고할 수 있는 유전자 정보를 추가로 찾는 과정에서 받은 검사였습니다.

이 경험을 하고 나서야 저는 ‘폐암 검사’라는 이름 아래 있는 검사들이 모두 같은 질문에 답하기 위한 것은 아니라는 사실을 조금씩 이해하게 됐습니다.

어떤 검사는 암이 있는지를 확인하는 과정에 사용됐고, 어떤 검사는 암의 종류를 확인하는 데 필요했으며, PET-CT처럼 병이 어느 정도 진행돼 있는지를 살펴보는 검사도 있었습니다. 그리고 제가 받은 Guardant360은 치료 방향을 결정하는 데 참고할 분자 정보를 찾는 과정에 있었습니다.

환자가 되기 전에는 이런 차이를 생각해본 적이 없었습니다.

처음에는 몇 개의 유전자를 검사하는지가 가장 중요하다고 생각했습니다

Guardant360이라는 이름을 처음 들은 뒤 인터넷에서 정보를 찾아보면서 제가 관심을 가졌던 것 중 하나는 검사 범위였습니다.

제가 당시 의료진에게 들었던 설명으로는 먼저 시행했던 검사보다 더 넓은 범위를 확인할 수 있는 검사라고 이해했고, 과거 글에는 74개의 주요 암 관련 유전자를 검사한다는 설명을 들었던 것으로 기억한다고 적어두었습니다.

당시에는 그 숫자가 굉장히 크게 느껴졌습니다.

첫 검사에서 치료와 연결할 변이를 찾지 못한 상태였기 때문에 더 많은 유전자를 확인하면 무언가 찾을 가능성도 커지는 것이 아닐까 하는 기대가 자연스럽게 생겼습니다.

하지만 지금 이 글을 다시 작성하면서는 **‘Guardant360은 74개의 유전자를 검사한다’**고 현재형으로 쓰지 않으려고 합니다.

검사는 시간이 지나면서 달라질 수 있기 때문입니다.

제가 검사를 받았던 당시의 제품과 현재 같은 이름으로 사용되는 검사의 사양이 반드시 같다고 볼 수 없고, 실제로 지금 확인되는 Guardant360 Liquid CDx는 과거 제품보다 분석 범위가 크게 달라져 있습니다.

그래서 과거의 제가 들었던 숫자를 현재의 Guardant360 설명처럼 사용하는 것도 맞지 않고, 반대로 현재 검사 사양을 제가 당시 받았던 검사에 적용하는 것도 맞지 않습니다.

제가 확실하게 기록할 수 있는 것은 당시 담당 의료진에게 먼저 시행한 검사보다 더 넓은 범위를 확인하기 위한 추가 혈액 유전자검사로 설명을 들었고, 그 설명을 듣고 Guardant360 검사를 받기로 했다는 경험입니다.

지금 돌아보면 검사하는 유전자가 몇 개인지는 당시 제가 생각했던 것만큼 제게 중요한 질문은 아니었습니다.

제가 정말 알고 싶었던 것은 하나였습니다.

“이번에는 내 암에서 치료와 연결해서 검토할 수 있는 변이를 찾을 수 있을까?”

환자인 저에게는 결국 그 질문이 가장 중요했습니다.

결과를 기다린 2주보다 이번 글에서 남기고 싶은 것은 그 전에 가졌던 의문입니다

저는 결국 Guardant360 검사를 받기로 했고 혈액을 채취했습니다. 제가 기억하기로 검사 결과가 나오기까지 약 2주 정도 걸렸고, 그 시간을 보내면서 혹시 이번에도 아무것도 찾지 못하면 어떻게 될지 많이 생각했습니다.

하지만 그 이야기는 앞의 글에서 이미 자세히 기록했습니다.

검사 비용을 듣고 고민했던 일, 결과를 기다리던 약 2주 동안의 마음, 진료실에 들어갔을 때 담당 의사 선생님이 웃고 있었던 모습, 그리고 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명을 듣고 처음 눈물을 흘렸던 순간까지 별도의 글로 남겼습니다.

그래서 이번 글에서는 그 장면을 다시 길게 반복하지 않으려고 합니다.

이 글에서 제가 더 남기고 싶은 것은 그 결과가 나오기 전까지 제가 Guardant360이라는 검사를 얼마나 모르고 있었는가입니다.

처음에는 조직검사까지 했는데 왜 또 검사해야 하는지 몰랐고, 암은 폐에 있는데 왜 팔에서 피를 뽑는지도 이해하지 못했습니다. 유전자검사라고 하면 무엇을 찾는 검사인지도 몰랐고, 첫 검사에서 변이를 찾지 못했다는 말을 들었을 때는 오히려 변이가 없는 것이 좋은 것 아닌가 하고 생각하기도 했습니다.

그런 제가 검사를 하나씩 거치면서 암의 종류를 확인하는 것과 치료방법을 결정하기 위한 정보를 찾는 것이 서로 다른 과정일 수 있다는 사실을 알게 됐습니다.

Guardant360은 제게 바로 그 차이를 처음 이해하게 만든 검사였습니다.

결과지에 유전자 이름이 적혔다고 치료가 자동으로 결정되는 것은 아니었습니다

약 2주 뒤 결과를 들으러 갔을 때 제 검사에서는 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명을 들었습니다.

그 순간의 감정은 앞의 글에 자세히 기록했기 때문에 여기에서는 반복하지 않겠습니다.

이번 글에서 더 중요하게 남기고 싶은 것은 그 결과를 받은 뒤 제가 새롭게 이해한 부분입니다.

처음에는 검사에서 특정 유전자 변이가 발견되면 그 순간 치료도 자동으로 결정되는 것처럼 생각했습니다. 하지만 실제로는 결과지를 받은 다음에도 담당 의료진이 그 결과가 무엇을 의미하는지 설명하고, 제 상태와 연결해 앞으로의 치료 방향을 판단하는 과정이 있었습니다.

저는 환자였기 때문에 결과지에 적힌 유전자 이름을 읽을 수 있다고 해서 그 의미까지 스스로 판단할 수 있는 것은 아니었습니다.

EGFR이 무엇인지도 몰랐고 Exon 19이 무엇을 의미하는지도 몰랐습니다. 제가 알았던 것은 첫 검사에서는 치료와 바로 연결할 변이를 찾지 못했지만 추가 검사에서는 의료진이 중요하게 보는 변이가 확인됐다는 정도였습니다.

그리고 제 경우에는 담당 의료진과 상담한 뒤 그 결과가 실제 치료를 결정하는 과정으로 이어졌습니다.

이 부분을 지금 다시 기록하면서는 특히 조심하고 싶습니다.

제가 Guardant360 검사에서 EGFR Exon 19 변이가 확인되고 이후 특정 표적치료를 시작했다는 것은 제 치료 경험입니다. Guardant360 검사를 받는 모든 사람에게 EGFR 변이가 확인된다는 의미도 아니고, 혈액 유전자검사를 받으면 반드시 표적치료를 할 수 있다는 뜻도 아닙니다.

또 혈액검사에서 치료와 연결할 변이가 확인되지 않았다고 해서 치료방법이 없다는 의미로 받아들여서도 안 됩니다.

오히려 제가 직접 검사를 경험하고 나서 달라진 생각은 검사에서 무엇이 나왔는가만큼 그 결과를 의료진이 내 상황에서 어떻게 해석하는가가 중요하다는 것이었습니다.

검사 결과지는 환자가 혼자 읽고 자신의 치료를 결정하는 처방전이 아니었습니다.

지금 다시 그때로 돌아간다면 ‘몇 개를 검사하나요?’보다 다른 것을 먼저 물어볼 것 같습니다

폐암 4기 진단 초기의 저는 숫자에 굉장히 민감했습니다.

4기라는 숫자에 충격을 받았고 생존율을 검색했으며, 혈액검사를 하면 수치 하나하나가 신경 쓰였습니다. 유전자검사에서도 몇 개의 유전자를 확인하는지가 중요하다고 생각했고, 그래서 Guardant360에 대한 설명을 들을 때 검사 범위에 관한 숫자가 기억에 오래 남았던 것 같습니다.

하지만 직접 검사를 받고 결과까지 경험한 지금 다시 당시로 돌아간다면 저는 숫자보다 검사 목적부터 물어볼 것 같습니다.

“이 검사는 지금 왜 필요한가?”

“제가 이미 받은 조직검사와 무엇이 다른가?”

“이 검사 결과가 앞으로의 치료를 결정할 때 어떻게 사용되는가?”

당시의 저는 이런 질문보다 인터넷에서 Guardant360이 몇 개의 유전자를 검사하는지를 먼저 찾아봤습니다.

하지만 아무리 많은 정보를 찾아도 인터넷에는 가장 중요한 것이 없었습니다.

제 검사 결과였습니다.

다른 폐암 환자에게 특정 변이가 확인됐다고 해서 저에게도 같은 결과가 나오는 것은 아니었고, 다른 사람이 특정 표적치료를 받고 있다고 해서 저도 같은 치료를 받을 수 있는 것도 아니었습니다.

결국 제가 할 수 있었던 것은 제 혈액을 채취해 검사를 받고, 제 결과를 기다린 뒤 담당 의사 선생님에게 그 결과가 제 치료에서 무엇을 의미하는지 설명을 듣는 것이었습니다.

이 경험 이후 저는 다른 환자의 검사 결과와 제 결과를 조금씩 구분해서 보게 됐습니다.

같은 폐암이라는 진단명을 가지고 있더라도 치료를 결정하는 데 필요한 정보와 실제 치료 과정이 모두 같지는 않을 수 있다는 것을 제 검사를 통해 처음 실감했습니다.

Guardant360을 검색했지만 결국 제가 알고 싶었던 것은 검사 자체가 아니었습니다

처음 Guardant360이라는 이름을 들었을 때 저는 인터넷에서 검사에 관한 정보를 찾아봤습니다. 무엇을 검사하는지, 몇 개의 유전자를 확인하는지, 다른 폐암 환자에게는 어떤 결과가 나왔는지를 찾아보면서 검사에 대해 많이 알면 제 불안도 조금 줄어들 것이라고 생각했습니다.

하지만 실제로는 그렇지 않았습니다.

액체생검이 무엇인지 알고 ctDNA가 무엇인지 조금 이해하게 돼도, 제 검사 결과가 나오기 전까지는 제 암에서 어떤 유전자 변화가 확인될지 알 수 없었습니다.

결국 제가 정말 알고 싶었던 것은 Guardant360의 정의가 아니었습니다.

“내 암에서 치료 방향을 결정하는 데 도움이 될 정보를 찾을 수 있을까?”

그 질문이었습니다.

저는 조직검사까지 했는데 왜 또 피를 뽑아야 하는지 몰랐던 환자였고, 암은 폐에 있는데 어떻게 혈액에서 암과 관련된 유전자 정보를 확인할 수 있는지도 궁금했습니다. 처음에는 몇 개의 유전자를 검사하는지에 관심을 가졌고, 다른 환자에게 어떤 변이가 나왔는지도 찾아봤습니다.

하지만 결국 제게 가장 중요했던 것은 제 검사 결과였고, 그 결과를 담당 의료진이 제 치료와 어떻게 연결해 설명하는가였습니다.

그래서 지금 제게 Guardant360은 단순히 피를 한 번 더 뽑았던 검사로 기억되지 않습니다.

암의 이름을 확인하는 과정과 앞으로의 치료를 결정하는 데 필요한 정보를 찾는 과정이 서로 다를 수 있다는 것을 처음 이해하게 만든 검사로 기억하고 있습니다.

그리고 이것이 이번 글에서 가장 남기고 싶은 제 경험입니다.

앞의 글에서는 제가 왜 상당한 비용을 감수하면서 추가 검사를 받기로 했는지, 약 2주 동안 무엇을 생각하며 결과를 기다렸는지, 그리고 EGFR Exon 19이라는 말을 들었을 때 왜 눈물이 났는지를 기록했습니다.

그다음 글에서는 EGFR과 Exon 19이라는 낯선 단어가 무엇을 의미하는지 제가 하나씩 알아간 과정을 기록했습니다.

이번 글은 그 두 이야기와 조금 다릅니다.

조직검사까지 끝났으니 검사가 모두 끝난 줄 알았던 폐암 환자가, 다시 팔에서 피를 뽑으면서 ‘암을 확인하는 검사’와 ‘치료를 결정하는 데 필요한 정보를 찾는 검사’가 다를 수 있다는 것을 처음 이해하게 된 과정.

그것이 제가 직접 경험한 Guardant360에 대한 기억입니다.

작성자 정보

이 글은 폐암 진단 후 실제 치료 과정을 경험하고 있는 환자가 자신의 경험을 바탕으로 작성했습니다. 진단과 검사, 치료 과정에서 직접 겪고 느낀 내용을 기록하며, 같은 상황을 경험하는 분들에게 작은 참고가 될 수 있도록 개인적인 경험을 중심으로 정보를 정리하고 있습니다.

의료정보 안내

이 글은 작성자의 개인적인 경험과 일반적인 정보 공유를 목적으로 작성되었으며 의료진의 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 암의 상태와 검사 방법, 치료 과정, 약물 복용 및 생활관리는 환자마다 다를 수 있으므로 개인의 진료와 치료에 관한 사항은 반드시 담당 의료진과 상의하시기 바랍니다.