검사 결과에 적힌 ‘EGFR Exon 19’, 폐암 환자가 되고 나서야 이 말의 뜻을 알았습니다

폐암 환자가 되기 전까지 저는 EGFR이라는 단어를 의식해본 적이 없었습니다. Exon 19도 마찬가지였고, 둘을 합친 ‘EGFR Exon 19’이라는 말은 더 낯설었습니다.

그런데 폐암 4기 진단을 받은 뒤 이 생소한 단어가 제 치료 과정에 등장했습니다.

추가 유전자검사 결과를 들으러 병원에 갔던 날, 담당 의사 선생님은 평소보다 밝은 표정으로 저를 맞아주었습니다. 그리고 검사에서 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명을 들었습니다.

저는 그날 눈물이 났습니다.

폐암 4기라는 말을 들었을 때도 울지 않았는데, 치료와 연결해 검토할 수 있는 유전자 변이를 찾았다는 이야기를 듣자 처음으로 눈물이 나왔습니다.

그런데 지금 생각하면 조금 이상하기도 합니다.

저는 그렇게 기뻐하면서도 정작 EGFR Exon 19이 정확히 무엇을 의미하는지는 제대로 알지 못했습니다.

제가 그 순간 이해한 것은 아주 단순했습니다. 이번 검사 결과를 바탕으로 담당 의료진이 표적치료를 구체적으로 검토할 수 있다는 것이었고, 이후 의료진과 상의해 제 치료도 결정됐습니다.

병원에서 돌아온 뒤부터 새로운 궁금증이 생겼습니다.

EGFR은 무엇일까?

Exon 19은 무엇일까?

그리고 무엇보다 궁금했던 것은 **왜 이 결과가 나온 뒤 내 치료 이야기가 달라진 것일까?**였습니다.

처음 인터넷에서 EGFR을 검색했을 때는 설명을 읽어도 이해하기가 쉽지 않았습니다. 모르는 단어 하나를 알아보려고 검색했는데 그 설명 안에 또 다른 의학용어가 여러 개 등장했기 때문입니다.

그래서 저는 전문적인 내용을 모두 이해하려고 하기보다, 제가 받은 검사 결과를 이해하는 데 필요한 것부터 하나씩 알아보기로 했습니다.

처음에는 ‘유전자 변이가 있다’는 것이 왜 좋은 소식인지 이해하지 못했습니다

폐암 진단을 받고 나서 저는 평소에는 사용할 일이 거의 없었던 의학용어를 한꺼번에 많이 들었습니다.

흉수, PET-CT, 조직검사, 비소세포폐암, 선암, 전이, 유전자검사, 표적치료 같은 단어들이 짧은 시간 안에 제 일상으로 들어왔습니다.

그중에서도 처음 이해하기 어려웠던 것이 **‘유전자 변이’**라는 표현이었습니다.

저는 처음에 ‘변이가 있다’거나 ‘이상이 발견됐다’는 말 자체를 좋지 않은 의미로 받아들였습니다. 그래서 첫 유전자검사에서 치료와 바로 연결할 변이를 찾지 못했다는 설명을 들었을 때도 그 결과가 왜 아쉬울 수 있는지 제대로 이해하지 못했습니다.

아주 단순하게 생각했습니다.

‘변이가 없다면 오히려 좋은 것 아닌가?’

하지만 제가 이해해야 할 것은 ‘유전자에 이상이 있느냐 없느냐’라는 단순한 문제가 아니었습니다.

담당 의사 선생님의 설명을 들으면서 폐암에서는 암세포에 특정한 유전자 변화가 확인되는 경우, 그 정보가 치료방법을 결정할 때 중요하게 사용될 수 있다는 사실을 조금씩 알게 됐습니다.

현재 미국 국립암연구소(NCI)도 진행성 비소세포폐암에서 종양의 특정 유전자 변이를 확인하는 것이 치료 선택과 연결될 수 있다고 설명하고 있으며, EGFR exon 19 deletion과 exon 21 L858R 같은 변이를 EGFR 표적치료와 관련된 대표적인 변이로 다루고 있습니다.

그 설명을 지금의 제가 이해하는 방식으로 아주 단순하게 정리하면 이렇습니다.

제가 받아야 했던 유전자검사는 단순히 ‘좋은 유전자냐 나쁜 유전자냐’를 확인하는 검사가 아니라, 제 암의 특징 가운데 치료를 결정하는 데 활용할 수 있는 정보가 있는지를 확인하는 과정이었습니다.

그렇게 생각하니 첫 검사에서 치료와 연결할 변이를 찾지 못했다는 말을 들었을 때 담당 의사 선생님이 왜 추가 검사를 이야기했는지도 조금씩 이해할 수 있었습니다.

그리고 추가 검사에서 EGFR Exon 19이라는 결과가 나온 뒤에는 또 다른 질문이 생겼습니다.

그렇다면 EGFR은 도대체 무엇일까?

EGFR의 긴 이름을 외우는 것보다 제 결과에서 어떤 의미인지 알고 싶었습니다

EGFR을 검색하면 영어로 Epidermal Growth Factor Receptor라는 이름이 나옵니다.

한국어로는 보통 상피세포 성장인자 수용체라고 설명합니다.

처음 이 표현을 봤을 때 저는 EGFR보다 한국어 설명이 오히려 더 어렵게 느껴졌습니다. 모르는 단어를 이해하려고 검색했는데 더 긴 전문용어가 나온 셈이었습니다.

그래서 이름 자체를 외우려고 하지는 않았습니다.

제가 궁금했던 것은 시험을 보기 위한 지식이 아니라 제 검사 결과에 왜 이 단어가 적혀 있고 그것이 제 치료와 무슨 관계가 있는가였기 때문입니다.

제가 여러 설명을 찾아보면서 이해한 수준에서는 EGFR은 세포의 성장과 분열에 관련된 신호 전달에 관여하는 단백질이고, 이를 만드는 정보와 관련된 유전자에 특정한 변화가 생기면 일부 폐암에서 암세포의 성장과 관련된 중요한 특징이 될 수 있다는 것이었습니다.

이런 설명도 처음에는 쉽지 않았습니다.

예전 글에서는 이해하기 쉽게 ‘세포의 성장 스위치’ 같은 비유를 사용하기도 했습니다. 하지만 지금 다시 글을 작성하면서는 그런 비유를 너무 단순하게 사용하지 않으려고 합니다. 실제 세포 안에서 일어나는 과정은 스위치 하나를 켜고 끄는 것처럼 단순한 구조가 아니기 때문입니다.

제가 환자로서 이해하는 데 필요했던 핵심은 오히려 간단했습니다.

폐암에서 특정 EGFR 변이가 확인될 수 있고, 그 결과가 치료방법을 검토할 때 중요한 정보가 될 수 있다.

그 정도를 이해하니 제 검사 결과가 조금 다르게 보이기 시작했습니다.

그런데 여전히 해결되지 않은 것이 있었습니다.

EGFR 뒤에 붙어 있는 **‘Exon 19’**이었습니다.

Exon 19의 ‘19’를 처음 봤을 때는 무엇을 뜻하는 숫자인지도 몰랐습니다

폐암 환자가 된 직후 저는 숫자에 상당히 민감해져 있었습니다.

이미 ‘4기’라는 숫자가 제게 아주 큰 의미가 됐고, 혈액검사를 받으면 여러 수치가 나왔으며, 인터넷에서 폐암 정보를 찾아볼 때도 숫자가 계속 등장했습니다.

그래서 처음 EGFR Exon 19이라는 말을 들었을 때도 ‘19’가 무엇을 의미하는지 알 수 없었습니다.

암의 단계와 관련된 것인지, 검사 수치를 의미하는 것인지조차 몰랐습니다.

나중에 알아보니 전혀 다른 의미였습니다.

유전자에는 단백질을 만드는 정보와 관련된 여러 구간이 있고, 그중 단백질을 만드는 정보에 포함되는 구간을 엑손(exon)이라고 부릅니다. EGFR 유전자에도 여러 엑손이 있으며, Exon 19은 그 가운데 특정 구간을 가리키는 표현이었습니다.

그러니까 제가 들었던 ‘19’는 암의 병기를 뜻하는 숫자도 아니었고 검사 수치가 19라는 의미도 아니었습니다.

제가 환자의 입장에서 이해한 표현으로 바꾸면,

EGFR이라는 유전자의 특정 구간과 관련된 변화가 제 암에서 확인됐다는 의미였습니다.

여기까지 이해하고 나니 한 단계 더 궁금해졌습니다.

인터넷에서는 ‘EGFR Exon 19 mutation’뿐 아니라 ‘Exon 19 deletion’이라는 표현도 자주 보였기 때문입니다.

현재 NCI와 미국 FDA 자료에서는 비소세포폐암 치료와 관련해 EGFR exon 19 deletion이라는 구체적인 표현을 사용하고 있습니다. 이 변이는 EGFR 표적치료를 결정할 때 중요하게 다뤄지는 대표적인 EGFR 변이 가운데 하나입니다.

하지만 저는 여기에서 제 실제 검사 결과와 일반적인 의학정보를 구분하려고 합니다.

제가 분명하게 기억하는 것은 당시 담당 의료진에게 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명을 들었다는 것입니다.

제 과거 검사 결과지를 다시 확인하지 않은 상태에서 인터넷에 나오는 세부적인 분자 표기를 가져와 그것이 제 정확한 검사 결과였던 것처럼 적고 싶지는 않습니다.

예전에는 이런 차이를 크게 생각하지 않았습니다. 인터넷에서 정보를 찾은 뒤 제 기억과 연결해 글을 쓰기도 했지만, 지금 치료 과정을 다시 기록하면서는 제가 실제로 들은 것과 나중에 공부해서 알게 된 일반적인 정보를 분리해서 쓰는 것이 중요하다고 생각합니다.

그래서 이 글에서도 제 경험은 ‘EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명을 들었다’는 수준까지 기록하고, 그보다 구체적인 제 변이 표기는 검사 결과지를 확인하기 전까지 임의로 덧붙이지 않겠습니다.

제가 정말 알고 싶었던 것은 ‘그래서 내 치료가 어떻게 달라지는가’였습니다

EGFR과 Exon 19이라는 말의 뜻을 조금씩 알아가면서도 제 관심은 결국 한 곳으로 돌아왔습니다.

“그래서 이 결과가 내 치료에서 무엇을 의미하는가?”

저는 유전학을 공부하기 위해 EGFR을 검색한 것이 아니었습니다.

제가 앞으로 어떤 치료를 받게 될지 알고 싶었습니다.

제 경우에는 추가 유전자검사에서 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명을 들은 뒤 담당 의료진과 치료 방향에 대해 상담했고, 그 결과 표적치료를 시작하게 됐습니다.

현재 공식적인 폐암 치료 자료에서도 EGFR exon 19 deletion이나 exon 21 L858R 같은 특정 EGFR 변이가 확인된 진행성 비소세포폐암에서는 EGFR을 표적으로 하는 치료가 고려될 수 있습니다.

미국 FDA 역시 EGFR exon 19 deletion 또는 exon 21 L858R 변이가 확인된 진행성 비소세포폐암에서 오시머티닙을 포함한 치료를 승인하고 있습니다.

하지만 이런 일반적인 의학정보와 제 개인적인 치료 경험은 구분해서 생각할 필요가 있습니다.

저는 처음에는 아주 단순하게 이해했습니다.

‘EGFR Exon 19이 나왔으니 이제 이 약을 먹는구나.’

환자인 저에게는 그것만으로도 충분했습니다.

하지만 치료를 계속하면서는 특정 유전자 결과 하나만 보고 환자가 자신의 치료를 결정하는 것이 아니라는 점도 알게 됐습니다. 구체적인 검사 결과를 의료진이 해석하고 환자의 병의 상태와 이전 치료, 현재 상황 등을 함께 고려해 실제 치료를 결정하는 과정이 필요했습니다.

그리고 또 하나 중요한 차이가 있었습니다.

치료와 연결할 수 있는 유전자 변이를 찾았다는 것과 앞으로의 치료 결과를 보장받았다는 것은 전혀 같은 말이 아니었습니다.

제가 EGFR Exon 19이라는 결과를 듣고 기뻐했던 것은 사실입니다.

하지만 그날 저는 치료 결과를 미리 알 수 없었습니다. 앞으로 치료가 제 몸에서 어떻게 진행될지, 얼마나 오랫동안 같은 치료를 이어가게 될지, 어떤 변화가 생길지도 알지 못했습니다.

그래서 지금은 그날의 의미를 이렇게 표현하는 것이 가장 정확하다고 생각합니다.

완치를 확인한 날이 아니라, 제 치료 방향을 의료진과 구체적으로 논의할 수 있는 중요한 정보를 확인한 날이었습니다.

이렇게 정리하고 나니 제가 왜 그날 그렇게 기뻐했는지도 조금 더 이해할 수 있었습니다.

다른 환자의 EGFR 이야기를 읽을수록 제 미래까지 알고 싶어졌습니다

EGFR Exon 19이라는 결과를 받은 뒤 저는 인터넷 검색을 멈추지 않았습니다.

EGFR을 검색했고 Exon 19을 검색했으며, 저와 비슷한 결과를 받은 다른 폐암 환자들의 경험도 찾아봤습니다.

처음에는 기본적인 뜻을 알고 싶어서 검색했지만 시간이 지나면서 제가 찾는 내용이 달라졌습니다.

다른 환자는 어떤 치료를 받았는지, 치료를 얼마나 오래 이어갔는지, 몸에는 어떤 변화가 있었는지 같은 경험이 궁금해졌고, 결국에는 다른 사람의 이야기를 통해 제 앞으로의 치료가 어떻게 될지까지 알고 싶어졌습니다.

그런데 아무리 많이 찾아봐도 제가 정말 알고 싶은 답은 나오지 않았습니다.

다른 사람의 검사 결과는 제 결과가 아니었고, 다른 사람의 치료 과정이 제 앞으로의 시간을 그대로 보여주는 것도 아니었습니다.

같은 ‘EGFR’이라는 단어가 들어가더라도 구체적인 변이가 다를 수 있고, 같은 종류의 변이가 확인됐더라도 환자의 전체적인 상태와 치료 과정까지 모두 같을 수는 없었습니다.

그 사실을 이해하기까지는 시간이 조금 걸렸습니다.

진단 초기의 저는 인터넷에서 정답을 찾으려고 했습니다.

‘EGFR Exon 19이면 앞으로 어떻게 되는가?’

이 질문에 하나의 답이 있을 것처럼 검색했습니다.

하지만 치료를 계속하면서 제게 더 필요한 질문은 조금 달라졌습니다.

‘이번 검사 결과가 지금 내 치료에서는 무엇을 의미하는가?’

그 질문은 인터넷 검색 결과보다 담당 의료진에게 제 실제 검사자료를 놓고 물어보는 것이 더 중요했습니다.

저에게는 이것도 폐암 환자가 된 뒤 새롭게 배운 방식이었습니다.

EGFR Exon 19이라는 결과 한 장으로 제 치료가 끝나는 것은 아니었습니다

처음 유전자검사 결과를 받았을 때는 그 결과가 너무 크게 느껴졌습니다.

첫 검사에서 치료와 연결할 정보를 찾지 못했다는 설명을 들은 뒤 추가 검사를 했고, 기다린 끝에 EGFR Exon 19이라는 말을 들었기 때문에 그 결과 하나가 제 앞의 모든 문제에 답을 준 것처럼 느껴지기도 했습니다.

하지만 실제 치료는 그 결과를 확인한 날에 끝나는 것이 아니라 그때부터 시작됐습니다.

치료를 시작한 뒤에는 다시 병원에 가야 했고, 정기적으로 검사를 받으면서 제 상태를 계속 확인해야 했습니다.

이 부분은 다음 글에서 제 실제 치료 경험과 함께 자세히 기록하려고 합니다.

이번 글에서 중요한 것은 EGFR Exon 19이라는 결과가 제 치료의 중요한 출발점 가운데 하나였지만, 그 결과 하나가 이후의 모든 것을 결정해주는 답안지는 아니었다는 것입니다.

처음에는 유전자검사 결과지를 받으면 앞으로의 치료에 대한 답도 함께 나오는 줄 알았습니다.

실제로는 그렇지 않았습니다.

검사 결과를 받고, 의료진에게 설명을 듣고, 제 상태와 연결해서 치료를 결정하고, 치료를 시작한 뒤에는 다시 검사하면서 상태를 확인하는 과정이 이어졌습니다.

그래서 지금 누군가 제게 EGFR Exon 19이 무엇이냐고 묻는다면 저는 전문적인 설명부터 길게 하지는 않을 것 같습니다.

제가 환자로서 이해한 정도로 먼저 이야기할 것 같습니다.

폐암에서 확인될 수 있는 유전자 변화 가운데 하나이고, 구체적인 형태에 따라 치료방법을 결정할 때 중요한 정보가 될 수 있습니다.

그리고 바로 다음 말을 덧붙이고 싶습니다.

같은 단어가 검사 결과에 적혀 있더라도 그 결과가 자신의 치료에서 정확히 무엇을 의미하는지는 담당 의료진과 확인해야 합니다.

저 역시 그 과정을 거쳐서야 제 결과를 조금씩 이해할 수 있었습니다.

처음에는 어려운 단어였지만 결국 알고 싶었던 것은 제 이야기였습니다

처음 EGFR Exon 19이라는 말을 들었을 때 저는 그 뜻을 거의 몰랐습니다.

EGFR도 몰랐고 Exon도 몰랐으며, 19라는 숫자가 왜 붙어 있는지도 알지 못했습니다.

그런데 그 결과가 나왔다는 말을 듣고 저는 기뻐했습니다.

앞의 글에서 기록했듯이 폐암 4기라는 말을 들었을 때도 나오지 않았던 눈물이 그날 처음 나왔습니다.

그때 제가 알고 있던 것은 아주 적었습니다.

이 결과를 바탕으로 이제 담당 의사 선생님과 실제 치료를 구체적으로 이야기할 수 있겠구나.

그 정도였습니다.

그 뒤에야 저는 EGFR을 검색했고 Exon 19을 찾아봤으며, 왜 유전자검사를 했는지도 다시 이해하기 시작했습니다.

돌이켜보면 제가 알고 싶었던 것은 어려운 유전학 자체가 아니었습니다.

‘내 검사 결과가 나에게 무슨 의미인가?’

결국 그것을 알고 싶었던 것입니다.

그래서 이번 글을 다시 작성하면서도 EGFR의 구조나 분자생물학을 길게 설명하지 않았습니다. 그런 전문적인 내용을 제가 설명하는 것보다, EGFR이라는 단어조차 몰랐던 환자가 자신의 검사 결과를 받고 하나씩 의미를 알아갔던 과정을 기록하는 것이 제 블로그에는 더 맞다고 생각했습니다.

제가 확실하게 경험한 것은 이것입니다.

폐암 4기 진단을 받았습니다.

병리검사에서 비소세포폐암 선암이라는 설명을 들었습니다.

유전자검사를 받았습니다.

추가 검사에서 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명을 들었습니다.

그리고 담당 의료진과 그 결과가 제 치료에서 어떤 의미를 갖는지 이야기했습니다.

그 이후 제 치료에는 새로운 단계가 시작됐습니다.

하지만 그때부터는 유전자검사 결과를 이해하는 이야기와는 조금 다릅니다.

처음 약을 받아 들었을 때 제가 어떤 생각을 했는지, 첫 한 알을 어떻게 복용했는지, 치료를 시작한 뒤 몸에서 어떤 변화를 경험했는지, 그리고 정기적으로 병원에 다니며 무엇을 확인했는지는 **‘검사 결과를 이해한 시간’이 아니라 실제로 ‘치료를 시작한 시간’**에 관한 이야기입니다.

그래서 이번 기록은 여기에서 마치려고 합니다.

처음에는 읽는 방법조차 몰랐던 EGFR Exon 19.

지금의 저에게 이 단어는 어려운 의학용어 하나로만 남아 있지 않습니다.

폐암 환자가 된 뒤 처음으로 제 암의 특징을 조금씩 이해하고, 그 결과가 제 치료와 어떻게 연결되는지를 알아가기 시작했던 단어로 기억하고 있습니다.

작성자 정보

저는 폐암 4기 비소세포폐암 선암 진단 후 한국에서 치료를 받고 있는 환자입니다. 추가 유전자 검사에서 EGFR Exon 19 변이가 확인됐고 담당 의료진과 상담한 뒤 표적치료를 시작했습니다. 처음에는 EGFR과 Exon 19이라는 말의 뜻조차 몰랐기 때문에 제 검사 결과가 무엇을 의미하는지 하나씩 찾아보고 의료진의 설명을 들으며 이해하게 됐습니다. 이 글은 그 과정에서 제가 직접 경험하고 알게 된 내용을 환자의 시선으로 기록한 글입니다.

의료정보 안내

이 글은 폐암 환자인 작성자의 개인적인 유전자 검사 경험과 공개된 공식 의료정보를 바탕으로 작성한 것으로 개인별 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. EGFR에는 다양한 형태의 변이가 있을 수 있으며 검사 결과의 의미와 치료방법은 암의 종류와 병기, 구체적인 변이, 이전 치료와 환자의 전신 상태 등에 따라 달라질 수 있습니다. EGFR Exon 19 관련 변이가 확인됐다고 특정 치료의 효과나 완치가 보장되는 것은 아니며, 검사 결과의 정확한 해석과 치료 결정은 담당 의료진과 상담하시기 바랍니다.