첫 유전자검사에서 찾지 못했습니다, 2주 뒤 EGFR Exon 19이라는 말을 듣고 처음 울었습니다

폐암 4기 진단을 받은 뒤 저는 계속 무언가의 결과를 기다리고 있었습니다.

처음에는 흉수 검사 결과를 기다렸고, 다른 병원으로 옮긴 뒤에는 PET-CT를 비롯한 여러 검사를 받았습니다. 조직을 확보하기 위한 수술도 받았고, 병리검사 결과를 통해 제가 가진 암이 비소세포폐암 선암이라는 사실을 알게 됐습니다.

하지만 그것으로 진단 과정이 모두 끝난 것은 아니었습니다.

의료진에게서는 앞으로 치료 방향을 정하는 데 필요한 정보를 더 확인해야 한다는 설명을 들었고, 그 과정에서 처음으로 암세포의 유전자 변이를 확인하는 검사가 중요할 수 있다는 사실을 알게 됐습니다.

그때까지 저에게 유전자검사는 매우 낯선 영역이었습니다. 폐암이라는 진단을 받고 병기와 조직형까지 확인했으니 이제 치료가 바로 시작될 것이라고 생각했는데, 실제로는 제 암에서 치료와 연결해 검토할 수 있는 유전자 변이가 있는지를 확인하는 과정이 남아 있었습니다.

처음 시행한 검사에서는 제가 기대했던 정보를 찾지 못했다는 설명을 들었습니다.

그리고 담당 의사 선생님이 다른 방법을 이야기했습니다.

혈액을 이용해 좀 더 넓게 유전자 변이를 확인해볼 수 있는 검사였습니다.

그때 처음 들었던 이름이 Guardant360이었습니다.

큰 검사비를 들었지만, 돈보다 결과가 더 걱정됐습니다

Guardant360 검사를 설명받았을 때 가장 현실적으로 먼저 다가온 것은 비용이었습니다.

당시 제가 기억하는 검사비는 약 700만~800만 원 정도였습니다. 이것은 현재 Guardant360 검사 가격을 의미하는 것이 아니라, 제가 실제 검사를 받았던 당시 의료진에게 설명을 듣고 부담했던 비용에 대한 기억입니다.

그 시기의 저는 한국 건강보험이 없는 상태였습니다. 이미 다른 병원에서 입원해 흉수를 배액했고, Y병원으로 옮긴 뒤에는 PET-CT를 비롯한 여러 검사를 받고 조직을 확보하기 위한 수술까지 받은 뒤였습니다.

병원에 갈 때마다 비용이 계속 발생하고 있었습니다.

그런 상황에서 다시 700만~800만 원 정도의 검사비를 부담하는 것은 쉽게 결정할 수 있는 일이 아니었습니다.

그런데 지금 당시를 돌아보면 돈 자체보다 더 크게 걱정했던 것이 있었습니다.

‘이렇게 큰돈을 들여 검사했는데 이번에도 아무것도 찾지 못하면 어떡하지?’

첫 검사에서는 치료와 바로 연결해 검토할 변이를 찾지 못했다는 설명을 들은 상태였기 때문에, 추가 검사를 한다고 원하는 결과가 반드시 나온다는 보장은 없다는 것도 알고 있었습니다.

검사비가 비싸다고 좋은 결과가 나오는 것도 아니고, 검사를 한 번 더 한다고 반드시 치료와 연결할 정보를 발견할 수 있는 것도 아니었습니다.

그래서 마음이 계속 흔들렸습니다.

한편으로는 이미 많은 비용을 지출했는데 결과를 장담할 수도 없는 검사에 다시 큰돈을 써야 하는지 고민했고, 다른 한편으로는 확인해볼 수 있는 방법이 하나 더 있는데 하지 않고 넘어가면 나중에 후회하지 않을까 하는 생각이 들었습니다.

결국 저는 검사를 받아보기로 결정했습니다.

지금 이 경험을 다시 기록하면서 분명히 하고 싶은 것도 있습니다. 제가 Guardant360 검사를 선택했다고 해서 다른 폐암 환자에게도 같은 검사가 필요하다는 의미는 아닙니다. 환자마다 이미 시행한 검사와 확보된 조직, 암의 상태와 치료계획이 다를 수 있기 때문에 어떤 추가 검사가 필요한지는 의료진과 개별적으로 판단해야 할 문제라고 생각합니다.

제가 이 글에서 남기고 싶은 것은 검사에 대한 추천이 아니라, 결과를 보장받을 수 없는 상황에서 큰 비용을 부담해 한 번 더 확인해보기로 결정했던 당시 제 경험입니다.

이번에는 다시 수술하지 않고 혈액을 채취했습니다

Guardant360에 대한 설명을 들으면서 제가 인상적으로 느꼈던 부분은 혈액을 이용하는 검사라는 것이었습니다.

저는 이미 조직을 확보하기 위해 수술을 받은 상태였습니다. 수술 후에는 다시 가슴 쪽에 관을 연결해 흉수를 배액했고, 첫날에는 주변 근육 쪽 통증 때문에 몸을 움직일 때도 불편함을 느꼈습니다.

그런 경험을 한 뒤였기 때문에 다시 조직을 확보하기 위한 수술을 하는 것이 아니라 피를 뽑아 검사한다는 설명이 기억에 남았습니다.

병원에서 혈액을 채취했고, 제가 기억하기로 그 혈액은 미국으로 보내져 분석됐습니다.

당시에는 혈액으로 암의 유전자 변이를 어떻게 확인할 수 있는지도 잘 몰랐습니다. 이후에야 혈액을 이용해 종양과 관련된 유전적 정보를 확인하는 액체생검이라는 검사 방법이 있다는 것을 조금씩 알게 됐습니다.

현재 Guardant Health는 Guardant360 계열 검사를 혈액에서 순환 종양 DNA(ctDNA)를 분석하는 액체생검으로 설명하고 있습니다. 다만 검사 제품과 분석 범위는 시간이 지나면서 변화하고 있기 때문에, 제가 검사를 받았던 당시의 설명과 현재의 검사 사양을 같은 것으로 적지는 않으려고 합니다.

제가 검사를 받을 당시에는 검사할 수 있는 유전자 수에 대해서도 설명을 들었던 것으로 기억합니다. 예전 글에서는 제가 기억하는 숫자를 현재까지 동일한 검사 사양인 것처럼 적었지만, 지금 다시 글을 작성하면서는 그 숫자를 굳이 본문에 넣지 않기로 했습니다.

2026년에는 Guardant360 Liquid CDx 자체가 이전보다 크게 확장된 검사로 새롭게 FDA 승인을 받았다고 회사가 발표했을 정도로 검사 기술과 범위가 계속 변하고 있기 때문입니다.

그때의 저에게 몇 개의 유전자를 검사하는가는 사실 가장 중요한 문제가 아니었습니다.

제가 알고 싶었던 것은 하나였습니다.

첫 검사에서 찾지 못했던 치료와 연결할 수 있는 정보를 이번에는 찾을 수 있을까.

혈액 채취가 끝난 뒤부터는 제가 할 수 있는 일이 없었습니다.

이제 결과를 기다려야 했습니다.

약 2주를 기다리는 동안 기대하지 않으려고 했습니다

의료진에게 들은 예상 결과 기간은 약 2주였습니다.

평소라면 2주는 금방 지나갈 수도 있는 시간이지만 폐암 4기 진단을 받고 아직 치료 방향이 구체적으로 정해지지 않았다고 느끼던 당시의 저에게는 전혀 다르게 다가왔습니다.

이미 첫 검사에서 제가 기대했던 정보를 찾지 못했다는 설명을 들었기 때문에 이번 검사에는 자연스럽게 기대가 생겼습니다. 그런데 기대가 커질수록 결과가 좋지 않았을 때 실망도 커질 것 같아서 일부러 너무 기대하지 않으려고 했습니다.

마음속에서는 같은 질문이 계속 반복됐습니다.

‘이번에는 나올까?’

그러다가 곧바로 다른 생각이 따라왔습니다.

‘이번에도 없으면 어떻게 하지?’

그 무렵 저는 인터넷에서 표적치료에 관한 글도 찾아봤고, 특정 유전자 변이가 확인된 뒤 표적치료를 받고 있다는 다른 환자들의 경험도 읽었습니다. 그런 이야기를 읽을수록 저에게도 치료와 연결할 수 있는 변이가 발견됐으면 좋겠다는 마음이 커졌습니다.

하지만 다른 사람의 결과는 제 결과가 아니었습니다.

아무리 많은 글을 읽어도 제 혈액을 분석한 결과가 무엇인지는 알 수 없었습니다.

결국 기다리는 수밖에 없었습니다.

폐암 환자가 된 뒤 여러 검사 결과를 기다리면서 기다림에 조금은 익숙해질 것이라고 생각했지만 실제로는 그렇지 않았습니다. 무엇을 기다리느냐에 따라 불안의 내용이 계속 달라졌기 때문입니다.

흉수 검사 때는 암세포가 있는지를 기다렸고, 조직검사 때는 정확한 암의 종류를 확인하는 결과를 기다렸습니다.

이번에는 달랐습니다.

저는 이미 폐암 4기라는 설명을 들었고 비소세포폐암 선암이라는 조직형도 알고 있었습니다. 이번에 기다리고 있던 것은 제 암에서 앞으로의 치료 방향을 정하는 데 도움이 될 수 있는 유전자 정보를 찾을 수 있는가였습니다.

당시의 저는 그것을 거의 앞으로 어떤 치료를 받게 될지를 기다리는 시간처럼 받아들였습니다.

지금은 그때보다 조심스럽게 표현할 수 있습니다. 유전자검사 하나가 모든 치료 가능성을 결정하는 것은 아니며 특정 변이가 확인되지 않았다고 해서 치료 방법이 없다는 의미도 아닙니다. 반대로 특정 변이가 확인됐다고 해서 이후 치료 결과까지 보장되는 것도 아닙니다.

하지만 그때의 저는 그런 차이를 지금처럼 잘 알지 못했습니다.

그래서 약 2주 동안 제가 할 수 있었던 것은 결과가 나오기를 기다리는 것뿐이었습니다.

결과를 들으러 갔는데 의사 선생님이 웃고 있었습니다

약 2주가 지나 결과를 들으러 병원에 갔습니다.

그날 진료실에 들어갔던 장면은 지금도 기억에 남아 있습니다.

담당 의사 선생님을 봤는데 평소보다 표정이 밝았고, 웃으면서 저를 맞아주셨습니다. 저는 그 표정을 보는 순간 결과를 듣기도 전에 무언가 좋은 소식이 있는 것 같다는 생각이 들었습니다.

그리고 설명을 들었습니다.

검사에서 유전자 변이가 확인됐다는 것이었습니다.

EGFR Exon 19.

처음 들었을 때는 그 이름 자체가 익숙하지 않았습니다. EGFR도 어려웠고 Exon 19도 제가 평소에 접할 일이 없던 말이었습니다.

하지만 의사 선생님의 설명을 들으면서 한 가지는 이해했습니다.

제가 받은 검사에서 앞으로 치료를 결정할 때 의료진이 중요하게 검토할 수 있는 유전자 변이가 확인됐다는 것이었습니다.

그리고 이 결과를 바탕으로 표적치료에 관한 설명을 들었습니다.

현재 FDA 자료에서도 EGFR exon 19 deletion은 비소세포폐암에서 특정 EGFR 표적치료를 선택할 때 사용되는 분자적 정보 가운데 하나로 확인됩니다.

하지만 당시 진료실에 앉아 있던 저에게는 이런 의학적인 설명보다 먼저 올라오는 감정이 있었습니다.

눈물이 났습니다.

폐암 4기라는 말을 들었을 때도 울지 않았는데 그날은 울었습니다

제가 폐암이라는 말을 처음 들었을 때는 울지 않았습니다.

가족과 함께 의료진에게 검사 결과에 대한 설명을 들으면서 “몇 기인가요?”라고 물었고 4기로 판단되는 상황이라는 답을 들었을 때도 눈물이 나오지 않았습니다.

PET-CT 결과를 보면서 폐 밖의 다른 부위에도 의심되는 병변이 있다는 설명을 들었을 때 역시 울지 않았습니다.

그런데 EGFR Exon 19이라는 말을 들었을 때 처음으로 눈물이 났습니다.

지금도 왜 그 순간에 눈물이 나왔는지 생각해봅니다.

암이 없어졌다는 말을 들은 것이 아니었습니다. 완치됐다는 이야기는 더더욱 아니었고, 앞으로의 치료가 반드시 잘될 것이라는 보장을 받은 것도 아니었습니다.

저는 여전히 폐암 4기 환자였습니다.

그런데도 눈물이 났습니다.

아마 진단을 받은 뒤 처음으로 계속 검사만 받던 시간에서 이제 실제 치료를 이야기하는 단계로 넘어갈 수 있겠다는 느낌을 받았기 때문인 것 같습니다.

그전까지는 새로운 검사를 받을 때마다 또 다른 문제가 확인되는 것처럼 느껴졌습니다. 폐에 물이 있다는 말을 들었고, 흉수를 배액한 뒤에는 암세포가 확인됐다는 설명을 들었습니다. 다른 병원으로 옮겨 PET-CT를 받았고 4기라는 이야기를 들었으며, 조직을 확보하기 위한 수술을 받은 뒤에는 비소세포폐암 선암이라는 이름을 알게 됐습니다.

그 뒤 첫 유전자검사에서는 제가 기대했던 정보를 찾지 못했다는 설명을 들었고, 다시 큰 비용을 부담해 추가 검사를 받았습니다.

그래서 진료실에서 EGFR Exon 19이라는 말을 들었을 때 저는 처음으로 또 하나의 나쁜 결과를 듣는 것이 아니라, 앞으로 의료진과 구체적인 치료를 논의할 수 있는 정보 하나를 찾았다는 느낌을 받았던 것 같습니다.

그 순간 제 머릿속에 가장 먼저 떠오른 생각은 복잡하지 않았습니다.

“다행이다.”

그 말이 가장 가까웠습니다.

검사 이름보다 의사 선생님의 표정이 더 오래 기억에 남았습니다

예전의 저는 이 경험을 Guardant360이라는 검사 자체를 중심으로 기록했습니다. 어떤 방식의 검사인지, 몇 개의 유전자를 확인하는지, 검사비가 얼마였는지를 설명하는 데 많은 부분을 사용했습니다.

하지만 시간이 지난 뒤 다시 생각해보니 제가 정말 남기고 싶은 것은 검사 제품에 대한 설명이 아니었습니다.

Guardant360이라는 검사 방법과 분석 범위는 시간이 지나면서 달라질 수 있고, 어떤 환자에게 어떤 검사가 필요한지는 제가 판단할 수 있는 영역도 아닙니다.

제가 분명하게 이야기할 수 있는 것은 제 경험입니다.

첫 검사에서 치료와 바로 연결할 수 있는 변이를 찾지 못했다는 설명을 들었고, 담당 의사 선생님에게 다른 검사를 해볼 수 있다는 이야기를 들었습니다. 비용이 상당했기 때문에 고민했지만 저는 한 번 더 확인해보기로 결정했고, 병원에서 혈액을 채취한 뒤 약 2주 동안 결과를 기다렸습니다.

그리고 결과를 들으러 진료실에 들어갔을 때 의사 선생님이 웃고 있었습니다.

그 표정이 지금도 기억납니다.

이어서 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명을 들었습니다.

저는 울었습니다.

그날 제가 느꼈던 감정은 ‘이제 다 나았다’는 안도감이 아니었습니다. 저는 여전히 폐암 4기 환자였고 치료도 이제 시작하려는 단계였으며, 앞으로 어떤 일이 생길지도 알 수 없었습니다.

그래도 기뻤습니다.

오랫동안 검사를 받고 결과를 기다리던 제 앞에 처음으로 구체적으로 논의할 수 있는 치료 방향이 생겼다고 느꼈기 때문입니다.

그리고 의료진에게서 앞으로 받을 치료에 관한 설명을 들었습니다.

그 과정에서 제 치료에는 새로운 약 이름도 등장했습니다.

타그리소.

하지만 이번 글에서는 그 약을 처음 복용했던 이야기까지 이어가지 않으려고 합니다.

제가 처음 타그리소를 처방받았을 때는 한국 건강보험이 없는 상태여서 약값도 큰 부담이었고, 처음 한 알을 복용했던 순간도 기억합니다. 복용을 시작한 뒤에는 몸에서 여러 변화가 나타났고, 정기적으로 병원에 다니며 혈액검사와 영상검사를 받는 생활도 시작됐습니다.

그것은 유전자검사 결과를 기다렸던 이번 이야기와는 다른, **‘치료를 시작한 뒤의 시간’**입니다.

이번 기록은 진료실에서 담당 의사 선생님의 웃는 얼굴을 보고, EGFR Exon 19이라는 말을 듣고, 폐암 4기라는 진단을 받은 뒤 처음으로 눈물을 흘렸던 그 순간에 멈추려고 합니다.

진단을 받은 뒤 저는 계속 결과를 기다렸습니다.

그런데 그날의 결과는 이전의 결과들과 조금 달랐습니다.

또 하나의 병명을 알게 된 날이 아니라, 이제 다음 단계로 갈 수 있겠다고 처음 느꼈던 날이었습니다.

그리고 그 다음 단계에서 저는 매일 한 알의 약을 복용하는 생활을 시작하게 됩니다.

그 이야기는 다음 기록에서 이어가겠습니다.

작성자 정보

저는 폐암 4기 비소세포폐암 선암 진단 후 한국에서 치료를 받고 있는 환자입니다. 처음 시행한 유전자 검사에서는 치료에 바로 연결할 변이를 찾지 못했다는 설명을 들었고, 담당 의료진과 상의한 뒤 Guardant360 혈액 기반 유전자 검사를 추가로 받았습니다. 이 글은 당시 큰 검사비를 부담하고 약 2주 동안 결과를 기다린 뒤 EGFR Exon 19 변이가 확인됐다는 설명을 들었던 실제 경험과 그때 느꼈던 감정을 기록한 글입니다.

의료정보 안내

이 글은 폐암 환자인 작성자의 개인적인 유전자 검사 경험을 기록한 것으로 Guardant360 또는 특정 유전자 검사를 권하거나 치료 방법을 제시하기 위한 글이 아닙니다. 혈액 기반 액체생검과 조직 기반 검사는 각각의 역할과 한계가 있으며 필요한 검사와 결과의 해석은 환자의 암 종류, 확보된 조직, 이전 검사 결과와 치료 상황 등에 따라 달라질 수 있습니다. 특정 유전자 변이가 확인됐다고 해서 치료 효과가 보장되는 것은 아니며, 변이가 확인되지 않았다고 해서 치료 방법이 없다는 의미도 아닙니다. 검사와 치료에 관한 결정은 담당 의료진과 상담하시기 바랍니다.